cromosomas

Síndrome de Klinefelter  o Síndrome 47, XXY
Definición   
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este síndrome  es el siguiente: 47, XXY

Causas, incidencia y factores de riesgo   
Los seres humanos tienen 46 cromosomas que contienen todos los genes y el ADN, dos de estos cromosomas conocidos como cromosomas sexuales, determinan si una persona es hombreo mujer.
Las mujeres tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se escriben como XY.
En el síndrome de Klinefelter, los hombres tienen al menos un cromosoma X extra. Esto generalmente ocurre como resultado de un cromosoma X adicional (escrito como XXY).
El síndrome de Klinefelter se encuentra enaproximadamente uno de cada 500 a 1000 varones recién nacidos. Las mujeres con embarazos después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor de tener un niño con este síndrome que las mujeres más jóvenes.
La mayoría de los pacientes con este síndrome llevan una vida normal y productiva.
Síntomas   
El síntoma más común es la infertilidad. Otros síntomas pueden abarcar:
Pene pequeñoTestículos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial escaso
Problemas sexuales
Agrandamiento de las mamas (ginecomastia)
Estatura alta
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto)


Signos y exámenes   
Los adultos pueden acudir al médico debido a la infertilidad, y a los niños en edad escolar se los puede llevar y evaluar las dificultades de aprendizaje.
Se puedenencontrar los siguientes resultados en los exámenes:
Cariotipo que muestra 47 XXY
Conteo de semen bajo
Nivel de testosterona en suero bajo
Nivel de hormona luteinizante en suero alto
Nivel de hormona foliculoestimulante en suero alto
Niveles de estradiol en suero (un tipo de estrógeno) alto
Tratamiento   
Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
Mejorar la fuerzaMejorar la apariencia de los músculos
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la concentración
La mayoría de los hombres con este síndrome no pueden engendrar hijos; sin embargo, ha habido casos de algunos hombres que sí han podido hacerlo. Un especialista en infertilidad puede ayudar en este aspecto.Complicaciones  
  Este síndrome se asocia con un incremento en el riesgo de padecer:
Cáncer de mama
Tumor de células germinativas extragonadales (un tumor raro)
Enfermedad pulmonar
Venas varicosas
Osteoporosis
Trastornos autoinmunitarios como el lupus, la artritis reumatoidea y el síndrome de Sjögren
Dificultades de aprendizaje
Dislexia
Trastorno de hiperactividad y déficit de atenciónDepresión
El taurodontismo, un agrandamiento de la pulpa de los dientes y adelgazamiento de la superficie, es muy común en el síndrome de Klinefelter y se puede diagnosticar por medio de una radiografía dental.



Síndrome del XYY 
El síndrome XYY (también llamado síndrome del superhombre, entre otros nombres) es una anomalía (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales dondeel hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo de 47 cromosomas o XYY. 
Algunos médicos genetistas cuestionan si el uso del término «síndrome» es apropiado para ésta condición, porque el fenotipo es normal, ya que la gran mayoría (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47 cromosomas o XYY no conocen su cariotipo. 

Rasgos físicos 

Con gran frecuencia, estaalteración cromosómica no causa características físicas inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y adultos con 47 cromosomas o XYY son regularmente algunos centímetros más altos que sus padres y hermanos. En muy pocos casos se ha reportado acné severo, pero dermatólogos especialistas en este campo manifiestan que no existe evidencia que esto se relacione con los 47 cromosomas o XYY. 
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