Cromosomas
Páginas: 5 (1083 palabras)
Publicado: 4 de febrero de 2013
Cromosoma:
(Del griego khróma. color y soma. cuerpo). (Waldeyer). Nombre dado a los bastoncillos que aparecen en el núcleo de la célula en vías de división y que resultan de la segmentación de la red sobre la cual estaba concentrada la cromatina. Su forma varía según la fase de la meiosis: en la prometafase (fase fija para el estudio del cariotipo) presentan casi todos la forma de X. Elnúmero de cromosomas es fijo en cada especie animal. Los cromosomas, constituidos por una cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN) (ver este término), son los soportes de losgenes. Hay dos tipos de cromosomas: los cromosornas somáticos (o autosómicos; concepto relacionado: autosoma) y los cromosomas sexuales (o gonosómicos, o cromosomas X; concepto relacionado: heterocromosoma, herencia y diploide).[pic]
[pic]
Los cromosomas eucariontes, consisten de ADN, ARN y proteínas denominado cromatina, son entidades dinámicas cuya apariencia varia con el estado del ciclo celular. Su forma característica condensada, solo se observa en la división (fase M del ciclo celular). Durante la interfase (lo que resta del ciclo celular), cuando son transcritos y replicados, están muy dispersosy no pueden ser distinguidos individualmente.
Existen dos tipos de cromatina:
Eucromatina: empaquetamiento poco denso
Heterocromatina: empaquetamiento denso
Cada uno de los 46 cromosomas humanos contienen entre 48 y 240 x106 pares de bases (pb), por tanto su ADN que es muy probablemente continuo, mide longitudinalmente entre 1.6 y 8.2 cm (3.4 Å/pb). En la metafase,están en su estado condensado, por lo tanto miden entre 1.3 y 10 µm. De acuerdo a lo anterior, es posible deducir que el ADN tiene un empaquetamiento.
[pic]
MUTACIONES GÉNICAS
Son las verdaderas mutaciones,
porque se produce un cambio en la
estructura del ADN. A pesar de todos los
sistemas destinados a prevenir y corregir
los posibles errores, de vez en cuando seproduce alguno en la réplica, bien por
colocarse una Citosina (C) en lugar de
una Timina (T), o una Adenina (A) en
lugar de una Guanina (G); o bien porque
el mecanismo de replicación se salta
algunas bases y aparece una "mella" en la
copia. O se unen dos bases de Timina,
formando un dímero.
ALTERACIONES DE ORDEN GENETICO
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Este tipo de mutacionesprovoca cambios en la estructura de los cromosomas.
Existen diferentes tipos:
- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se
pierde información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay
pérdida de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos,
con lo que tampoco hay pérdida de información.
- Translocación: Unfragmento de un cromosoma se une a otro
cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco
se vea afectada la información. Algunos casos de síndrome de
Down son translocaciones en vez de aneuploidías.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido,
con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.
ADN,ARN YALTERACIONES DEL CODIGO GENETICO
Genética
• Expresión y alteraciones de la información genética.
• Código genético: transcripción.
• ARNm: traducción.
• ARNt: síntesis de proteínas.
Introducción
Pentosa + base nitrogenada = nucleósido.
Nucleósido + P = nucleótido.
La pentosa puede ser, ribosa o desoxirribosa.
Bases nitrogenadas:
• Púricas:
• Adenina (A)
• Guanina(G)
• Pirimidínicas:
• Citosina (C)
• Timina (T)
• Uracilo (U)
El ADN o ácido desoxirribonucleico. Tiene forma helicoidal. Su pentosa es la desoxirribosa y sus bases
nitrogenadas son: A = T y G " C, las líneas horizontales, indican el número de puentes de hidrógeno que las
enlaza. El ADN se encuentra en el núcleo de la célula o en el interior de los orgánulos energéticos...
(Del griego khróma. color y soma. cuerpo). (Waldeyer). Nombre dado a los bastoncillos que aparecen en el núcleo de la célula en vías de división y que resultan de la segmentación de la red sobre la cual estaba concentrada la cromatina. Su forma varía según la fase de la meiosis: en la prometafase (fase fija para el estudio del cariotipo) presentan casi todos la forma de X. Elnúmero de cromosomas es fijo en cada especie animal. Los cromosomas, constituidos por una cadena de ácido desoxirribonucleico (ADN) (ver este término), son los soportes de losgenes. Hay dos tipos de cromosomas: los cromosornas somáticos (o autosómicos; concepto relacionado: autosoma) y los cromosomas sexuales (o gonosómicos, o cromosomas X; concepto relacionado: heterocromosoma, herencia y diploide).[pic]
[pic]
Los cromosomas eucariontes, consisten de ADN, ARN y proteínas denominado cromatina, son entidades dinámicas cuya apariencia varia con el estado del ciclo celular. Su forma característica condensada, solo se observa en la división (fase M del ciclo celular). Durante la interfase (lo que resta del ciclo celular), cuando son transcritos y replicados, están muy dispersosy no pueden ser distinguidos individualmente.
Existen dos tipos de cromatina:
Eucromatina: empaquetamiento poco denso
Heterocromatina: empaquetamiento denso
Cada uno de los 46 cromosomas humanos contienen entre 48 y 240 x106 pares de bases (pb), por tanto su ADN que es muy probablemente continuo, mide longitudinalmente entre 1.6 y 8.2 cm (3.4 Å/pb). En la metafase,están en su estado condensado, por lo tanto miden entre 1.3 y 10 µm. De acuerdo a lo anterior, es posible deducir que el ADN tiene un empaquetamiento.
[pic]
MUTACIONES GÉNICAS
Son las verdaderas mutaciones,
porque se produce un cambio en la
estructura del ADN. A pesar de todos los
sistemas destinados a prevenir y corregir
los posibles errores, de vez en cuando seproduce alguno en la réplica, bien por
colocarse una Citosina (C) en lugar de
una Timina (T), o una Adenina (A) en
lugar de una Guanina (G); o bien porque
el mecanismo de replicación se salta
algunas bases y aparece una "mella" en la
copia. O se unen dos bases de Timina,
formando un dímero.
ALTERACIONES DE ORDEN GENETICO
MUTACIONES CROMOSÓMICAS
Este tipo de mutacionesprovoca cambios en la estructura de los cromosomas.
Existen diferentes tipos:
- Deleción: Se pierde un fragmento de cromosoma, por lo que se
pierde información.
- Duplicación: Se duplica un fragmento de cromosoma. No hay
pérdida de información.
- Adición: Se incorpora al cromosoma un grupo de nucleótidos,
con lo que tampoco hay pérdida de información.
- Translocación: Unfragmento de un cromosoma se une a otro
cromosoma diferente con lo que puede darse el caso de tampoco
se vea afectada la información. Algunos casos de síndrome de
Down son translocaciones en vez de aneuploidías.
- Inversión: Se da cuando un fragmento de un cromosoma invierte su sentido,
con lo cual no podrá ser leído en el orden correcto, aunque si en el inverso.
ADN,ARN YALTERACIONES DEL CODIGO GENETICO
Genética
• Expresión y alteraciones de la información genética.
• Código genético: transcripción.
• ARNm: traducción.
• ARNt: síntesis de proteínas.
Introducción
Pentosa + base nitrogenada = nucleósido.
Nucleósido + P = nucleótido.
La pentosa puede ser, ribosa o desoxirribosa.
Bases nitrogenadas:
• Púricas:
• Adenina (A)
• Guanina(G)
• Pirimidínicas:
• Citosina (C)
• Timina (T)
• Uracilo (U)
El ADN o ácido desoxirribonucleico. Tiene forma helicoidal. Su pentosa es la desoxirribosa y sus bases
nitrogenadas son: A = T y G " C, las líneas horizontales, indican el número de puentes de hidrógeno que las
enlaza. El ADN se encuentra en el núcleo de la célula o en el interior de los orgánulos energéticos...
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