cromosomicas


Area: Proyecto de Investigacion.Ciencias Naturales

Tema:Enfermedades Cromosomicas

Nombre del Profesor:Raúl Baez

Nombre del Colegio:Manuel.A de Castro

Nombre del Alumno:Diaz Mauricio Nicolás

Dni:36.280.404

Curso: 5° División:1°

Turno:Vespertino

Año: 2013


Índice

Daltonismo……………..7

1 Cómo se perciben los colores………7
1.2 Tipos de daltonismo………81.2.1 Acromático………..10
1.2.2 Monocromático…….10
1.2.3 Dicromático………10
1.2.4 Tricromático anómalo………10
1.3 Diagnóstico…………10
1.4 Efecto de los colores en los estados de ánimo de las personas daltónicas…11
1.5 Referencias…………12

enfermedad de canavan ………………12
2 Causas, incidencia y factores de riesgo…………….13
2.1Síntomas………………….13
2.2 Signos y exámenes………………….142.3 Tratamiento…………………14
2.4 Expectativas (pronóstico)…………………..14
2.5 Complicaciones………………….14
2.6 Situaciones que requieren asistencia médica……………..14
2.7 Prevención…………………..14
Pelizaeus-Merzbacher………………….15
Enfermedad de tay-sachs……………….15

3.1 Sinonimos………………16
3.1.2 Epidemiología…………………..16
3.2. Fisiopatología………………………17
3.2.1Etiología………………………………17
3.3 Cuadro clínico……………………17
3.4 Pronóstico……………………………….173.5 Tratamiento…………………………..18
3.6 Prevención………………………..18
3.6.1 Diagnóstico prenatal………………………..18
3.6.2 Diagnóstico genético preimplantacional……………….18
3.6.3 Elección de parejas……………………18
3.7 Principales lipidosis…………………………..18
3.8 Referencias………………………….19
Espina bífida…………………. 19
4. Espina bífidaoculta…………………20
4.1 Espina bífida abierta o quística………………….20
4.1.1 Meningocele y lipomeningocele………………..20
4.1.2 Mielomeningocele……………….20
4.2 Consecuencias……………….21
4.3 Causas y factores de riesgo……………………..22
4.4 Prevención………………………..22
4.5 Temas Relacionados………………………23
Fenilcetonuria…………………23
5 Antecedentes históricos……………………23
5.1 Etiología de la enfermedad…………………245.2 Incidencia……………………….25
5.3 Cuadro clínico………………….25
5.4. Datos físicos……………………26
5.5 Datos conductuales………………….26
5.6 Características clínicas raras……………………….26
5.7 Diagnóstico………………………27
5.8 Biología hereditaria…………………27
5.9 Tratamiento……………..28
5.10 Duración del tratamiento dietético…………………….28
5.11 Alimentos que contienen fenilalanina………………………..28
5.11.1 Hallazgos patológicos……………………..29
5.11.2 Procedimientopráctico……………………29
5.12 Pronóstico…………………………29
Fibrosis quística……………………30
6.1 Síntomas y signos……………………31
6.1.1 Enfermedad pulmonar y sinusal………………..31
6.1.2 Enfermedad gastrointestinal,hepática y pancreática…………………..32
6.1.3 Enfermedad endocrina y crecimiento………………….33
6.2 Fisiopatología…………………34
6.2.1 El papel de la infección crónica en la enfermedad pulmonar………356.2.2 Genética……………….36
6.2.3 Biología molecular……………….37
6.3 Diagnóstico……………….37
6.3.1 Diagnóstico tradicional (métodos no moleculares)…………37
6.3.2 Diagnóstico molecular……………..38
6.3.3 Diagnóstico prenatal…………………39
6.4 Tratamiento……………….40
6.4.1 Antibióticos para tratar la enfermedad pulmonar……………..41
6.4.2 Otros métodos para tratar la enfermedad pulmonar…………….42
6.4.3 Tratamiento de otros aspectos de la FQ………………..436.4.4 Trasplante y terapia génica……………..44
6.5 Epidemiología……………….45
6.5.1 Teorías sobre la prevalencia de la FQ……………..46
6.6 Historia………………46
Hemofilia……………………48
7.1 Tipos de hemofilia………………………..49
7.1.1 Síntomas……………………….49
7.2 Historia de su descubrimiento……………………….49
7.2.1 Antigüedad…………………49
7.2.2 Edad contemporánea………………………49
7.3 Diagnóstico………………………………..49
7.3.1 Pruebas delaboratorio……………………..49
7.4 Síntomas……………………………..50
7.5 Causas………………….50
7.6 Tratamiento…………………………51
7.7 Pronóstico………………………….52
7.8 Directrices de actuación con pacientes con hemofilia………………….52
7.9 Situaciones que necesitan acudir al hospital……………………52
7.10 Herencia……………………….53
7.11 Asesoramiento genético………………………..54
Hipermovilidad……………………54...