Cual Es La Causa

¿Cuál es la causa?
La falta de alguna de las proteínas de la membrana de la célula muscular, ocurre por un defecto o problema en un gen que produce alguna de esas proteínas de la membrana.
Es por esto que se dice que las distrofias musculares son enfermedades que tienen un origen y causa genética (que se producen por un defecto en algún gen). Para comprender un poco mejor lo que significa esto,es necesario saber más sobre lo que son los genes y qué hacen.
Genes y Proteínas
Los genes son las instrucciones (o la receta, si se le quiere llamar así) que usan la células del cuerpo para crear proteínas. Las proteínas son unos compuestos químicos que crean y usan las células del cuerpo para poder vivir y funcionar correctamente. Las proteínas tienen cualidades muy importantes que utilizala célula, cualidades como servir de material para construir las partes de la célula, producir combustible
para la célula, convertir un químico en otro (como en la digestión y metabolismo), ser un medio de comunicación entre las células, generar movimiento, entre otras cosas más. Las proteínas son el articulo mil usos de las células que, sin su acción, les sería imposible existir.
En la mayoríade los casos, la tarea de un gen específico es decirle a las células cómo hacer una proteína específica que no puede obtenerlas de otra forma. Y es que, en realidad, las proteínas que ingerimos -por ejemplo- de la carne y la leche, las células solamente utilizan los componentes de esas proteínas para crear otras nuevas. Es por esto que las células necesitan de instrucciones (o recetas) parapoder crear sus propias proteínas ya que no tienen otra forma de recordar cómo hacerlo. Estas instrucciones o recetas, son los genes mismos.
A través de toda su vida, una célula muscular fabrica 10,000 proteínas diferentes, cada una de las cuales tiene una función específica, esencial para el crecimiento, desarrollo o actividad muscular normal.
Ya que sabemos lo importante que son las proteínas,nos damos cuenta lo -todavía más- importantes que son los genes y de lo que podría pasar sin su existencia o si algo está mal en ellos. Una anormalidad que se presente en uno sólo de esos genes, impidiendo la producción de una sola de esas 10,000 proteínas, puede causar una enfermedad de los músculos como la distrofia muscular.

Genes y herencia
Los genes son también las unidades básicas de laherencia en el organismo y determinan características físicas hereditarias como la estatura, el color del cabello y el desarrollo muscular. Los genes de cada individuo o ser vivo provienen de sus padres, lo que significa que los padres dan parte de sus genes a los hijos que conciben, por lo que, si los padres tienen un defecto en sus genes, existirá siempre la probabilidad de heredar ese defectoen sus genes a sus hijos.
Genes y cromosomas
Los genes están formados de un compuesto químico llamado ADN (Acido Desoxiribonucleico). Y se agrupan, dentro de cada célula, en grandes grupos aislados conocidos como Cromosomas.


Los cromosomas se encuentran en el centro de las células y siempre se agrupan en pares bien definidos, el número de estos pares de cromosomas varia de ser vivo a servivo, siendo de 23 pares en el caso de los humanos. La mitad de estos 23 pares de cromosomas es heredada por el padre y la otra mitad por la madre.


El aparejamiento en 22, de los 23 cromosomas, se realiza siguiéndose algo así como una comparación de cromosomas iguales entre los cromosomas del padre y los de la madre. Así que los dos cromosomas de un par cualquiera, de esos 22 cromosomas,son iguales, teniendo los mismos genes cada uno. Esto significa que el gen de una proteína dada se encuentra repetido en un par, teniendo un gen un cromosoma (del padre) y otro gen el otro cromosoma (de la madre).


Estos pares de cromosomas se denominan autosomas o autosómicos y el par 23 son los cromosomas sexuales, conocidos también como gonosomas (X e Y). La mujer posee...