Cuerpos De Barr

En 1923, Painter demostró ciotológicamente la existencia de los cromosomas X y Y en el humano. En 1949, Barr y Bertram descubrieron masas de cromatina sexual (cuerpos de Barr) en células en interfasefemeninas y no en masculinas. A esta observación siguió el desarrollo de una técnica sencilla que permitía detectar cuerpos de Barr en células de mucosa oral. Como resultado de su aplicación sereconoció que las células femeninas eran “cromatina positiva” mientras que las masculinas eran “cromatina negativa”, pero que existían excepciones: las pacientes con síndrome de Turner no tenían cuerpos deBarr y los pacientes con síndrome de Klinefelter si los presentaban. El análisis citogenético de estos pacientes explicó la discrepancia aparente al demostrarse que el síndrome de Turner tenía uncomplemento cromosómico 45, X y el de Klinefelter 47, XXY. Estos hallazgos también demostraron que en presencia de un cromosoma Y, independientemente del número de cromosomas X, el embrión humano sedesarrolla como macho, mientras que en ausencia del Y se desarrolla como hembra.
El siguiente paso en el entendimiento de los cromosomas sexuales humanos fue la explicación de la cromatina sexual entérminos de la inactivación del cromosoma X. La hipótesis de Lyon establece que en las células somáticas de mujeres normales, y no en las de hombres normales, un cromosoma X es inactivado al azar paracompensar la dosis génica en ambos sexos. El cuerpo de Barr representa al cromosoma X inactivo de replicación tardía. En pacientes con cromosomas X supernumerarios, todos los cromosomas en exceso de unoson inactivados y forman cuerpos de Barr.
La diferenciación sexual es un proceso dinámico sujeto a un programa secuencial, ordenado e interrelacionado que se lleva a cabo en varias etapasconsecutivas: el establecimiento del sexo cromosómico durante la fertilización, la etapa pregonadal, el desarrollo del sexo gónada, y la definición de los genitales internos y externos, que condicionan el sexo...