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Disyunción meiótica
Es el error o defecto de la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular se denomina no disyunción meiótica a que 2 cromosomas homólogos puedan migrar al mismo polo en la anafase generando gametos con un cromosoma de más (n+1) y otro gameto con un cromosoma menos (n-1)
Estos gametos anormales pueden ser fecundados con otra normal ygenerar embriones con (2n+1) cromosomas (trisomicos como síndrome de Down) o monosomicos (con un cromosoma menos) los que generalmente son inviables.
La notación cromosómica aneuploide solo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas la neuploidea se puede observar frecuentemente en las células cancerígenas. Esto puede provocar el síndrome de Turner o también el síndrome del maullido de gato.Síndrome de Down
Antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura Disyunción meiótica
Es el error o defecto de la separación de los cromosomas homólogos durante la anafase de la división celular se denomina no disyunción meiótica a que 2cromosomas homólogos puedan migrar al mismo polo en la anafase generando gametos con un cromosoma de más (n+1) y otro gameto con un cromosoma menos (n-1)
Estos gametos anormales pueden ser fecundados con otra normal y generar embriones con (2n+1) cromosomas (trisomicos como síndrome de Down) o monosomicos (con un cromosoma menos) los que generalmente son inviables.
La notación cromosómica aneuploidesolo difiere de la salvaje en uno o pocos cromosomas la neuploidea se puede observar frecuentemente en las células cancerígenas. Esto puede provocar el síndrome de Turner o también el síndrome del maullido de gato.
Síndrome de Down
Antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos consíndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casospadecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.
La anomalía cromosómica causante de la mayoría de los casos de síndrome de Down es la trisomía del 21, presencia de trescopias de este cromosoma. Por tanto, los pacientes presentan 47 cromosomas en vez de 46 (cifra normal del genoma humano) en todas sus células. Esta anomalía es consecuencia de la fertilización de un óvulo patológico de 24 cromosomas por un espermatozoide normal de 23 cromosomas, aunque también a veces la anomalía es generada por el espermatozoide. En una célula germinal, la pareja de cromosomas 21 semantiene unida y pasa a uno sólo de los dos óvulos o espermatozoides derivados de ella. En un tipo más raro de síndrome de Down, producido por translocación, parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se queda adherido al otro de los cromosomas 21. Algunos enfermos presentan alteraciones cromosómicas sólo en algunas células de su organismo, no en todas; en este caso se dice quepresentan un mosaicismo.

ETIOLOGÍA DEL SÍNDROME DE DOWN
El Síndrome de Down es una de las anomalías más comunes y es la principal causa congénita del retraso mental de todas las de origen desconocido. Es un trastorno genético que implica una combinación de defectos congénitos, entre los que se incluyen, el retardo mental, citado anteriormente, rasgos faciales característicos y, a menudo,...