Dentinogenesis imperfecta

Introducción
Las alteraciones del desarrollo embriológico de la dentición se denominan anomalías dentarias, se utiliza también el término displasias dentarias para los casos en los que se altera el desarrollo de un tejido dentario específico.
El origen genético de las anomalías dentarias están provocadas por factores que actúan a partir del segundo mes de vida intrauterina y, según la fase deldesarrollo en que se encuentre el órgano del esmalte y los tejidos dentarios que se afecten. Sus factores etiopatogénicos implicados en las alteraciones del desarrollo dentario son básicamente dos: 1) genético-hereditarios y 2) ambientales. Aunque en este caso nos vamos a centrar en los factores genético-hereditarios, el normal desarrollo del germen dentario puede verse también afectado porfactores ambientales sistémicos o locales, apareciendo displasias de esmalte o dentina y anomalías dentarias cuya expresión fenotípica dependerá de la fase del desarrollo dentario en la que hayan actuado estos factores. Por lo cual los genes implicados en la amelogénesis los cuales son el AMELX, ENAM, MMP20 y KLK4 y en la dentinogénesis el DSPP; son altamente específicos para los dientes, por lo quesus mutaciones producen alteraciones del desarrollo dentario no sindrómicas. La alteración es dentaria, sin que haya anomalías en otros órganos. Es el caso de las displasias de los tejidos dentarios como la amelogénesis imperfecta, dentinogénesis imperfecta y displasias dentinarias en las cuales nos centraremos




Dentinogénesis imperfecta hereditaria.
(DIH), conocida también como dentinaopalescente hereditaria, es una enfermedad que se presenta desde la temprana infancia y que sigue un patrón hereditario en que hay formación de dentina anormal, se ha reportado que aproximadamente 1 de cada 8.000 nacidos en poblaciones norteamericanas sufren esta alteración, que se caracteriza por un rasgo autosómico dominante con expresividad variable que afecta la dentina de la dentición primariay permanente.
Etiopatogenia
La dentinogénesis imperfecta hereditaria, es un trastorno hereditario que se trasmite con carácter dominante. Surge por alteraciones en la porción mesodérmica del germen dentario, es decir en la papila dentaria. Puede presentarse formando parte del síndrome de osteogénesis imperfecta.
La Dentinogénesis imperfecta de tipo I ocurre en pacientes con Osteogénesisimperfecta; la tipo II, es la clásicamente llamada dentina opalescente hereditaria, en la cual los pacientes solo padecen anormalidades de la dentina sin enfermedad ósea; Rushton referido por Shafer y col, (1986) describe a la dentinogénesis imperfecta tipo III como "dientes en cascara" donde el esmalte aparece normal y la dentina es extremadamente delgada.


Los signos de la enfermedad son variablesy hay una superposición significativa entre los diferentes tipos de displasia de la dentina (DD; ver este término) y la dentinogénesis imperfecta.
Inicialmente, en la clasificación de Shield, se describieron tres tipos diferentes de DGI: DGI tipo 1, tipo 2 y tipo 3. La enfermedad que inicialmente se describió como DGI-1 se considera ahora una forma sindrómica de la DGI asociada a la osteogénesisimperfecta tipos 1b, c, 2, 3, 4b, 9 y 10. En la dentinogénesis imperfecta tipo 2 (DGI-2; ver este término), la osteogénesis imperfecta no es una característica y la enfermedad se caracteriza normalmente por una dentina anómala ámbar u opalescente, dientes desgastados, coronas globulosas con constricción cervical, raíces cortas, canales de la raíz y la cámara pulpar obliterados (visible por rayosX).

La dentinogénesis imperfecta tipo 3 se caracteriza por dientes primarios y permanentes opalescentes, atrición marcada de la dentina, y cámaras pulpares grandes.La DGI es una enfermedad hereditaria causada por mutaciones missense (mutaciones de sentido erróneo) o nonsense (mutaciones sin sentido) en el gen DSPP (4q21.3) que codifica las proteínas principales implicadas en la formación de...