Desarrollo Progeria

Índice
Introducción…………………………………………………1
Síndrome de Hutchinson-Gilford…………..………………..2
Teorías……………………………………………………….3
Diagnóstico…………………………………………………..6
Tratamiento de la Progeria…..………………………………7
Características….…………………………………………….8
Síntomas externos……………………………………………9
Características histopatológicas…..………………………...10
Progeria Research Fundation……..………………………..11
Bibliografía…………………………………………………12Anexos…………………………………………………..13-15








Síndrome de Hutchinson-Gilford ó Progeria
En la actualidad existen gran cantidad de patologías degenerativas que afectan a miles de individuos a nivel mundial, de las cuales algunos ni siquiera tenemos conocimiento, entre estas patologías degenerativas esta el Síndrome de Hutchinson Gilford o también conocida como Progeria o HGPS. Esta enfermedad es unacondición genética rara y fatal que se caracteriza por generar una apariencia de envejecimiento prematuro en niños, que a pesar de nacer luciendo saludables, comienzan a desarrollar muchas características de envejecimiento prematuro a una edad promedio de 18 a 24 meses.
El nombre de Progeria viene del griego “prematuramente viejo”. Si bien hay diferentes tipos de Progeria, el tipo Clásico es elde “Hutchinson-Gilford”. La enfermedad fue denominada de esta manera en honor a los primeros doctores que la describieron en Inglaterra. En el año 1886 por el Doctor Johnatan Hutchinson y en el año 1897 por el Doctor Hastings Gilford. Aunque el primer caso apareció publicado en 1754 y hacía referencia al fallecimiento de un joven de apariencia senil, cuyo peso no excedía los 7,71 Kg.
Teorías
Através de los años se han obtenido varias teorías del porque se produce dicha patología entre las cuales están:
1) El motivo de que un niño pase a ser un anciano de 70 años reside en nuestras células. Normalmente, el organismo se rejuvenece generando nuevas células para sustituir a las que están deterioradas. Sin embargo, con la edad, las células se reparan con mayor dificultad debido al desgatede los genes.
Las células producen energía gracias a los alimentos que tomamos y al oxigeno que respiramos, pero al respirar también se liberan pequeñas partículas de oxigeno llamadas radicales libres que, al penetrar en el ADN, lo dañan. Lo cual resulta
paradójico que algo tan necesario como respirar sea también la causa de nuestra muerte.

2) En el 2003 fue descubierta la causa de la progeria,esta es causada por una mutación en el gen llamado LMNA (que se pronuncia lamin-a). El gen LMNA produce la proteína Lamin A, la cual es la base estructural que mantiene la célula en equilibrio. Los investigadores suponen que la proteína defectiva Lamin A hace que el núcleo de la célula sea inestable. Esa inestabilidad celular parece ser la causante del proceso de envejecimiento prematuro enProgeria.
Con la identificación de la mutación genética y la caracterización de la proteína resultante de la mutación, los esfuerzos se dirigen actualmente a entender como esta proteína afecta a la función celular.
Sabemos tan poco respecto a cómo funcionan las Lamin, como para poder encontrar una terapia. No está claro de qué manera lo que ocurre en la célula desgasta a los niños para que estosenvejezcan de 4 a 10 veces más rápido de lo normal por lo que su organismo envejece de 8 a 10 años por cada año real de vida, por lo tanto una niña de 6 años puede verse atrapada en el cuerpo de una mujer de 60 años, y a los 14 o 15 años que es cuando normalmente mueren, lucirían como una persona de 140 o 150 años. El drama es aún mayor si se tiene en cuenta que esta senectud precoz no afecta aldesarrollo de la inteligencia del niño, por lo que es plenamente consciente de lo que sucede.
Se supone, que la membrana nuclear inestable es un gran problema para determinar los tejidos, en los cuales las células están expuestas a una carga física como los vasos sanguíneos, los músculos y las articulaciones por ejemplo. La tensión de los músculos o la presión de la sangre podrían romper el...