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Introducción
Las mutaciones son cambios en la secuencia de ADN por distintas razones, ya sea por, por ejemplo luz ultravioleta, fallas en el mecanismo de control de la duplicación del ADN, en fin hay muchas causas, lo que hay que saber es que la mutación implica un cambio en una base nitrogenada por otra.
Esta mutación, si se da en una secuencia que codifica para una proteína o en una secuenciarelacionada (como por ejemplo en el promotor) dará como resultado una malformación genética.
Hay que tener en cuenta que constantemente se dan mutaciones en nuestro cuerpo y que existen sistemas que controlan y reparan estas mutaciones. Por ejemplo existe un sistema de control llamado REN (reparación por escisión de nucleótidos; las personas que padecen de alteraciones en este sistema, sufren deuna enfermedad llamada xerodema pigmentoso, en donde las células mutan por acción de los rayos ultravioleta y este sistema de reparación no lo puede reparar, por consiguiente se generan canceres.

¿Qué son las Mutaciones Prenatales o Malformaciones Congénitas?

Malformaciones Congénitas:

Son alteraciones en la estructura de un órgano o parte del cuerpo; debidas a trastornos en sudesarrollo durante la gestación, causados por factores genéticos o ambientales, provocando además alteración del funcionamiento del órgano afectado.
Su importancia radica en tratarse de un problema frecuente (15 de cada 1.000 recién nacidos) y grave; ya que puede comprometer a órganos vitales, causando la muerte y en aquellos que logran sobrevivir, requerir tratamientos largos y costosos.
Formación de unNuevo Ser...Hay que tener muchas Precauciones!!!
Una de las preocupaciones principales de los padres ante la llegada de un bebé es que nazca sano. Para ello, es importante tomar algunas precauciones antes y durante los meses de gestación.
El desarrollo intrauterino se divide en el periodo embrionario que ocupa las primeras 9 semanas y el periodo fetal que finaliza al nacimiento. En el periodoembrionario es donde se produce la organogénesis fundamentalmente por el crecimiento y maduración de los órganos con una notable disminución de la susceptibilidad a agentes teratógenos en los períodos mas tardíos.
Los tres primeros meses de embarazo son los más sensibles, debido a que se están formando los órganos del bebé. Durante este tiempo, cualquier tipo de agresión (consumo de alcohol,tabaco o medicamentos) puede provocar serios daños en el embrión y en la formación de sus órganos.
Más adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es más resistente y sólo está aumentando de tamaño.
Pues una malformación congénita es una alteración del desarrollo anatómico que se presenta durante la vida intrauterina. Puede ser causada por diversos factores entre los cuales podemosmencionar: Factores de Origen Genético, Factores de Origen Ambiental o Agentes Teratógenos.
Un estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Yale ha descubierto que las mutaciones en el gen WDR62 están relacionadas con ciertas anomalías cerebrales. El gen WDR62, está situado en una región cromosómica asociada con la microcefalia y se expresa principalmente en las células neo corticaldurante la neurogénesis en el embrión.
El estudio, publicado en la revista Nature, utilizó la secuenciación del exoma, en lugar de la secuencia del genoma, para identificar a WDR62 como el gen responsable de estas malformaciones.
Los nuevos hallazgos sugieren que las mutaciones de WDR62 también subyacen a la hipoplasia del cuerpo calloso y a la paquigiria con engrosamiento cortical y desempeñan unpapel en la polimicrogiria, esquicencefalia, lisencefalia e hipoplasia cerebelosa.
La diversidad de efectos podría ser explicada por causas genéticas, por eventos estocásticos, epigenéticos o estar relacionados con el medio ambiente. La secuencia del desarrollo cortical sigue una serie de eventos muy estereotipados, de modo que un defecto en la neurogénesis puede producir defectos en la...