diagnostico_de_los_sindromes_clinicos

DIAGNÓSTICO DE LOS SÍNDROMES REVISIÓN
CLÍNICOS

TRATAMIENTO DEL SÍNDROME DE LESCH-NYHAN
Resumen. Objetivo. En este trabajo se revisan los tratamientos empleados hasta la fecha, dirigidos a paliar las diversas manifestaciones
características del síndrome de Lesch-Nyhan (SLN), los efectos adversos registrados y las líneas actuales de investigación que abren
futuras esperanzas terapéuticas.Desarrollo. El SLN es un defecto
congénito del metabolismo de las purinas ocasionado por el déficit de
la enzima hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa (HPRT). Desde el punto de vista clínico se caracteriza por hiperuricemia y trastornos neurológicos graves, que parecen relacionarse con la magnitud
del defecto enzimático. Conclusiones. La escasa frecuencia del SLN,
junto con eldesconocimiento de la fisiopatología de los trastornos
neurológicos, explica que la terapéutica se fundamente en recomendaciones sintomáticas. Los fármacos inhibidores de la enzima xantina
oxidasa ayudan a controlar la excreción elevada de ácido úrico, pero
hasta la fecha no se ha encontrado ningún tratamiento eficaz para los
síntomas neurológicos. [REV NEUROL 2002; 35: 877-83]
Palabras clave.Alternativas terapéuticas. Deficiencia metabólica.
Hipoxantina-guanina fosforribosiltransferasa. Trastornos neurológicos. Tratamiento del síndrome de Lesch-Nyhan.

TRATAMENTO DA SÍNDROMA DE LESCH-NYHAN
Resumo. Objectivo. Neste trabalho revêem-se os tratamentos utilizados até à data, dirigidos a aliviar as diversas manifestações características da síndroma de Lesch-Nyhan (SLN), os efeitos adversosregistados e as actuais linhas de investigação que abrem futuras
esperanças terapêuticas. Desenvolvimento. A SLN é um defeito congénito do metabolismo das purinas ocasionado pelo défice da enzima
hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase (HPRT). Sob o ponto de
vista clínico, caracteriza-se por hiperuricemia e perturbações neurológicas graves, que parecem relacionar-se com a magnitude do efeitoenzimático. Conclusões. A escassa frequência do SLN, juntamente
com o desconhecimento da fisiopatologia das perturbações neurológicas, explica que a terapêutica se fundamenta em recomendações
sintomáticas. Os fármacos inibidores da enzima xantina oxidase ajudam a controlar a excreção elevada de ácido úrico, contudo até à data
não se encontrou qualquer tratamento eficaz para os sintomasneurológicos. [REV NEUROL 2002; 35: 877-83]
Palavras chave. Alternativas terapêuticas. Deficiência metabólica.
Hipoxantina-guanina fosforibosiltransferase. Perturbações neurológicas. Tratamento da síndrome de Lesch-Nyhan.

Bases para el diagnóstico de los síndromes clínicos
P.L. Rodríguez-García a, L. Rodríguez-Pupo b, A. Blanco-Vallejo a, R. Espinosa-González a
FOUNDATIONS OF THE DIAGNOSIS OFCLINICAL SYNDROMES
Summary. Aims. The aim of this paper is to offer a reflection on the principles used to define a syndromic entity and for the evaluation
of its manifestations and the aetiopathogenesis. Method. First, the paper looks at several of the different definitions of syndrome
available and examines which are the essential features for this term to be employed in a clinical entity. Thetopographical and
semiological perspectives are then dealt with, so as to be able to sort clinical syndromes and charts are used to offer representative
examples. The main deficiencies in the use of terms to describe syndromes and the possible causes of such situations are also
investigated. Following that, the chief semiological aspects in the diagnosis of a syndrome are assessed. Emphasis isplaced on the
factors that influence the variability of clinical behaviour, on the factors that come to bear on the recognition of the manifestations
using the research methods available to us, on the rule of iterative confirmation of the symptom and on the characterisation and
coordination of the symptom with other related phenomena. Lastly, the aetiopathological foundations of clinical...