Discinecia Ciliar Primaria

Discinesia ciliar primaria
La DCP, también conocida como síndrome de inmotilidad ciliar (SIC), es un trastorno hereditario, autosómico recesivo, que afecta aproximadamente a 1/10.000–60.000 personas. Incluye un grupo de enfermedades en las que los cilios respiratorios son inmóviles (SIC), el movimiento ciliar es discinético e ineficaz (DCP) o no hay cilios (aplasia ciliar); este último supuestoes de una extrema rareza. La DCP y el SIC son términos sinónimos desde el punto de vista clínico y patogénico: la inmovilidad y la discinesia conducen a una ausencia de transporte mucociliar, estasis de las secreciones respiratorias con sus consecuencias: infecciones crónicas de vías respiratorias altas y bajas desde el nacimiento. El trastorno de la movilidad también afecta al flagelo delespermatozoide y a los cilios de la trompa de Falopio, en estos casos es común la esterilidad en los varones y una fertilidad reducida en las mujeres.
La ineficacia de los cilios nodales embrionarios hace que la asimetría de los órganos internos se disponga al azar, por lo que aproximadamente el 50% de estos pacientes tienen un situs inversus total. Durante muchos años se ha conocido como síndrome deKartagener la asociación de sinusitis, bronquiectasias y situs inversus. Sin embargo, las bronquiectasias no aparecen en el nacimiento y se desarrollan posteriormente como consecuencia de la infección crónica, por lo que actualmente este síndrome queda definido por la coexistencia de DCP y situs inversus, con una prevalencia de 1/20.000–40.000 individuos.
Aunque su presentación clínica es bastantehomogénea (tos productiva crónica, rinorrea y rinitis crónica desde el nacimiento, sinusitis crónica, agenesia de senos frontales y situs inversus en el 50% de los pacientes), su morfología es muy heterogénea. El defecto ultraestructural más frecuente es la ausencia total o parcial de dineína, pero hay casos con una estructura ciliar normal. Además, hay multitud de defectos ciliares adquiridos porla acción de gérmenes o tóxicos (discinesia ciliar secundaria [DCS]) que se debe discriminar de los congénitos. La gran cantidad de polipéptidos implicados en la constitución del cilio implica también un gran número de genes determinantes en su función, dificultado el también heterogéneo diagnóstico genético.
El diagnóstico precoz de la DCP tiene significativos efectos beneficiosos en lamorbilidad de la enfermedad. La función pulmonar de estos pacientes es mucho peor cuando se los diagnostica en la edad adulta y no han llevado un tratamiento adecuado. Pero la escasa frecuencia de este síndrome ha hecho que su diagnóstico sea muchas veces tardío y que su incidencia esté infravalorada. Es necesario, por lo tanto, establecer puntos de diagnóstico precoz de la enfermedad en todos lospaíses.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones de la disfunción ciliar congénita se caracterizan porque se presentan ya desde el nacimiento, por su evolución clínica crónica y constante y por su amplia distribución (afectan de forma simultánea a todos los órganos en los que los cilios ejercen su función). La forma clínica de presentación más característica y siempre presente es, pues, lainfección respiratoria simultánea de vías altas y bajas, permanente y desde el nacimiento. Sin embargo, a lo largo de la vida el cuadro clínico puede variar, aunque persiste siempre este denominador común.
En el período prenatal un situs inversus es un indicio de DCP. Aunque en la mayoría de los casos con esta asimetría no hay discinesia ciliar, siempre es un signo de sospecha, dado que el situsinversus afecta al 0,001% de la población general, pero a casi el 50% de estos enfermos.
Durante el periodo neonatal es común presntar disnea o neumonía sin otra “causa predisponente”. Un situs inversus o un antecedente familiar positivo para la enfermedad deben orientarnos en la sospecha diagnóstica. Una rinorrea constante desde el primer día de vida es un signo muy sospechoso de DCP, los padres...