distritos MUSCULARES
Páginas: 3 (662 palabras)
Publicado: 1 de octubre de 2014
Distrofias musculares de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buenfuncionamiento de la contracción muscular.
Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el enfermo pierde la capacidadpara caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.
La enfermedad de Duchenne es una distrofinopatía que afecta a entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones nacidos vivos, yaque, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, no padece la enfermedad, sino que la transmite a sus hijos varones mediante el cromosoma X.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecenantes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Los síntomas pueden ser:
Fatiga.
Problemas de aprendizaje
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeoracon el tiempo).
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
Problemas con habilidadesmotoras (correr, trotar, saltar).
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rápidamente.
Dificultad alcaminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20años.
Epidemiologia nacional de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata deuna enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Fisiopatología
Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la...
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética causada por la escasez de una proteína denominada distrofina, que es la responsable del buenfuncionamiento de la contracción muscular.
Suele aparecer en niños de entre dos y seis años, y provoca que los músculos se debiliten hasta el punto de que, con el tiempo, el enfermo pierde la capacidadpara caminar y, posteriormente, tiene problemas respiratorios y cardiacos.
La enfermedad de Duchenne es una distrofinopatía que afecta a entre 20 y 30 niños de cada 100.000 varones nacidos vivos, yaque, aunque la mujer sea portadora del gen anómalo, no padece la enfermedad, sino que la transmite a sus hijos varones mediante el cromosoma X.
Síntomas
Los síntomas generalmente aparecenantes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Los síntomas pueden ser:
Fatiga.
Problemas de aprendizaje
Discapacidad intelectual (posible, pero que no empeoracon el tiempo).
Debilidad muscular:
Comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos gravedad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo.
Problemas con habilidadesmotoras (correr, trotar, saltar).
Caídas frecuentes.
Dificultad para levantarse de una posición de acostado o para subir escaleras.
Debilidad que empeora rápidamente.
Dificultad alcaminar progresiva:
La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad y el niño tendrá que usar una silla de ruedas.
La dificultad para respirar y la cardiopatía generalmente comienzan hacia los 20años.
Epidemiologia nacional de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata deuna enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la afección.
Fisiopatología
Normalmente estos pacientes presentan un agrandamiento de las pantorrillas. Al agravarse la...
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