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MUTACIONES GENETICAS HUMANAS.
Las mutaciones cromosómicas son cambios en la estructura o en el numero de los cromosomas que pueden ser: aberración cromosómicas o anomalía cromosómicas.
Gen: esuna unidad biológica de información genética que se localiza a lo largo de los cromosomas en sitios denominados locus: es un lugar genético en el cromosoma.
Hemofilia: es una enfermedad hereditariaque se caracteriza por la ausencia de coagulación de la sangre en caso de heridas. La portan los hombres y la transmiten las mujeres.
Importancia de las mutaciones: son de gran importancia e interéspara el biólogo y para el lego. El biólogo ve en las mutaciones la fuente principal de la variabilidad de los seres vivos que han hecho posible la evolución. El biólogo reconoce asi mismo que la granmayoría de las mutaciones producen efectos perjudiciales en el organismo.
Mutaciones genéticas: estas se deben a las alteraciones de los genes a nivel molecular por tanto se ve afectado ladisposición de las bases de las moléculas del ADN(acido desoxirribonucleico).
ATP: adenonsintrofofato. ARN: acido rubunicleico.
Mutaciones cromosómicas: estas mutaciones ocurren cuando por diversas causas seproduce alguna alteración o cambio en el número de cromosomas o en la estructura.
Haploidia: se dice de las células como los gametos, que contienen la mitad de las dotaciones de cromosomas de unacélula, algunas veces empleando como sinónimo de monocloide.
Poliploidia: un núcleo que tiene tres o más dotaciones completas.
Heteroploidia: ocurre cuando existe un número mayor o menor al total decromosomas de la especie.
La herencia en la especie humana: en el hombre, los hechos de la herencia biológica han sido observados en lo que se refiere:
1. Los caracteres normales.
2. Loscaracteres anormales o anomalía.
Polidoctilia: son presencia de dedos super numerarios, se comportan como gen dominante, de manera que el individuo que no lo presenta no lo transmite a su descendencia....