Eiologia

Etiología

Un 1% de las causas se debe a un error de sitribucion de la 2° o 3° division celular. El embrión se desarrollará con una mezcla de células normales y de trisomicas, a esto se le denominacaso de misaicismo.

etiologia
Ocurre por la presencia de 47 cromosomas en las células, en lugar de los 46 repartidas en 23 pares que tiene una persona normal. La trisonomia 21 esta causado por lapresencia de un cromosoma suplementario en el par 21
Trisonomia libre: Un cromosoma mas en el par original, en una gran cantidad de personas se debe al exceso cromosómico o a un error durante la 1°división meiotica llamándose de esta variante trisonomia libre o regular. El error en este caso se debe a una disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
La teoria mascercana sobre esta disyunción es debido a la edad materna (después de los 35 años) debido al deterioro del material genético con el paso del tiempo.

Translocacion: el cromosoma 21 se encuentrapegado a otro cromosoma por el cual el recuento genético arroja una suma de 46 cromosomasen cada celula, en este caso no hay disyunción, pero uno de ellos aporta un fragmento extra con los genes delcromosoma translocado.

Mosaicismo: Forma menos frecuente de trisomía 21, se produce tras la concepción, por lo que trisomía no esta presente en todas las células del individua con síndrome de down, si nosolo en aquellos cuya estirpe procede de la primera celula mutada.

Fenotipo conductual

l fenotipo conductual del síndrome de Down
. Este nombre define la transición que hay desde la dotacióngenética de
una persona, o genotipo, al resultado o la
expresión observable, el fenotipo.
Es todo el conjunto de consecuencias que se ven asociadas al síndrome en las áreas del desarrollocognitivo, lingüístico, motor-oral y social, a la vista de los datos que poseemos sobre los específicos elementos débiles y fuertes que aparecen a lo largo del desarrollo en cada una de estas áreas.

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