EL ADN

Los genes son las unidades funcionales del ADN. El genoma humano posee alrededor de 30.000 genes. El genoma es, por tanto, como un libro de instrucciones que se utiliza para todas nuestras clulas funcionen correctamente. El ADN de cada clula consta de 3.000 millones de bases nucleotdicas (A, G, C, T, que representan las letras en las que est escrito nuestro genoma) agrupadas en unidades llamadascromosomas. Las protenas, que estn codificadas en los genes, son las molculas encargadas de desempear todas las funciones necesarias para las diferentes clases de clulas que componen el cuerpo humano. Todas nuestras clulas contienen dos copias completas de esta informacin gentica, una copia de origen paterno y otra copia de origen materno. Entre las 6.000 enfermedades genticas conocidas, ya seconoce el gen causante de ms de 2.000. Por tanto, hoy en da, existen ms de 2.000 tipos de test genticos distintos, que nos permiten analizar en el laboratorio el gen causante de un gran nmero de enfermedades hereditarias. La lista de test genticos disponibles crece constantemente cada gracias a los avances de la investigacin gentica. Por ello, es casi imposible proporcionar un listado completo detodas las enfermedades hereditarias que podemos analizar en el laboratorio. Estos listados solamente estn disponibles para los expertos en gentica, en bases de datos especializadas. Algunas de las enfermedades genticas ms conocidas para las que ya se dispone de los correspondientes test genticos son - Fibrosis qustica - Distrofia muscular - Hemofilia - Enfermedad de Huntington - Sndrome deMarfan - Neurofibromatosis - Talasemia - Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - Poliquistosis renal - Fenilcetonuria - Distrofia miotnica - Cromosoma X-frgil - Retinitis pigmentosa - Acondroplasia - Ataxias hereditarias - Hemocromatosis - Sndrome de Prader-Willi - Hipercolesterolemia familiar - Cncer de mama y ovario - Osteognnesis imperfecta La mayora de los tipos de cncer no sonhereditarios. Sin embargo, el 10 de los casos se producen por causas genticas hereditarias, que predisponen a las personas que poseen una determinada mutacin a la aparicin de un determinado tipo de cncer. La identificacin de una mutacin que predispone a un tipo de cncer concreto resulta de gran ayuda, ya que tu mdico puede pautar rutinas clnicas dirigidas a prevenir su aparicin, o bien para su deteccinprecoz y su tratamiento precoz El diagnstico gentico es una prueba muy compleja que se realiza en un laboratorio especializado en el anlisis del genoma. Dicho estudio sirve para identificar la causa gentica (la mutacin) de una determinada enfermedad en un paciente, lo cual permite evitar su transmisin a la descendencia. En algunos casos, las mutaciones pueden ser tan grandes que se pueden detectarobservando los cromosomas al microscopio. A ese tipo de anlisis se le llama cariotipo, o estudio citogentico. Sin embargo, normalmente, las mutaciones son cambios tan pequeos que afectan a una nica base qumica del ADN (una letra del genoma). Para detectar estas mutaciones tan pequeas, es necesario utilizar tcnicas sofisticadas de anlisis del ADN. Estas tcnicas, mucho ms complejas, se denominanestudios moleculares, y normalmente se realizan mediante la secuenciacin de una pequea parte del genoma del paciente. Para realizar un anlisis gentico es necesario estudiar el material gentico que se encuentra en nuestras clulas. Normalmente, el tipo de muestra necesario para obtener el material gentico es una pequea cantidad de sangre. Para realizar un estudio cromosmico (o cariotipo) las clulasdeben ser cultivadas y procesadas, con el fin de poder observar los cromosomas al microscopio. Para analizar una regin concreta del ADN, es necesario extraer dicho ADN de las clulas y analizar especficamente una determinada regin del genoma. La metodologa de anlisis ms resolutiva que existe para el diagnstico gentico es la secuenciacin de ADN, la misma tcnica que se ha utilizado para descifrar el...