El Proyecto 1000 Genomas

El Proyecto 1000 Genomas, lanzado en enero de 2008, es un esfuerzo internacional de investigación para establecer, con mucho, el catálogo más detallado de la variación genética humana. Los científicos planean secuenciar los genomas de al menos un millar de participantes anónimos a partir de un número de diferentes grupos étnicos dentro de los tres años siguientes, el uso de tecnologías dereciente desarrollo que eran más rápidos y menos costosos. En 2010, el proyecto terminó su fase piloto, que se describe en detalle en una publicación en la revista Nature. [1] En octubre de 2012, la secuenciación de los genomas de 1092 se anunció en una publicación de la naturaleza. [2]
El proyecto reúne a equipos de investigación multidisciplinarios de institutos de todo el mundo, entre ellos China,Italia, Japón, Kenya, Nigeria, Perú, el Reino Unido y los Estados Unidos. Cada contribuirá a la enorme secuencia de datos y un mapa del genoma humano refinado, al que podrán acceder libremente a través de bases de datos públicas de la comunidad científica y el público en general. [2]
Al proporcionar una visión general de toda la variación genética humana, no sólo lo que ya se sabe que esbiomédicamente relevante, el consorcio va a generar una herramienta valiosa para todos los campos de la ciencia biológica, especialmente en las disciplinas de la genética, la medicina, la farmacología, bioquímica, y la bioinformática .
Antecedentes [editar]
Desde la finalización del Proyecto Genoma Humano avances en la genética de poblaciones humanas y la genómica comparativa han hecho posible para ganar cadavez mayor comprensión de la naturaleza de la diversidad genética. [4] Sin embargo, estamos empezando a entender cómo los procesos como el muestreo al azar de los gametos , las variaciones estructurales (inserciones / deleciones (indeles), copia variaciones numéricas (CNV), retroelements), polimorfismos de un solo nucleótido (SNP), y la selección natural han dado forma el nivel y patrón devariación dentro de las especies y también entre las especies
La variación genética humana [editar]
El muestreo aleatorio de los gametos durante la reproducción sexual conduce a la deriva genética - una fluctuación aleatoria en la frecuencia de la población de un rasgo - en las generaciones posteriores y daría lugar a la pérdida de toda la variación en la ausencia de influencia externa. Se postula que latasa de deriva genética es inversamente proporcional al tamaño de la población, y que se puede acelerar en situaciones específicas, tales como cuellos de botella, donde el tamaño de la población se reduce durante un cierto período de tiempo, y por el efecto fundador (individuos en una población se remonta a un pequeño número de individuos fundador). [5]
Anzai et al. demostraron que indelesrepresentan el 90,4% de todas las variaciones observadas en la secuencia del locus principal de histocompatibilidad (MHC) entre los seres humanos y los chimpancés. Después de tomar múltiples indeles en consideración, el alto grado de similitud genómica entre las dos especies (98,6% de nucleótidos de identidad de secuencia) se reduce a solamente 86,7%. Por ejemplo, una gran deleción de 95 kilobases (kb)entre los loci de los genes MICA y MICB humanos, resulta en un solo gen MIC chimpancé híbrido, que une esta región para un manejo específico de la especie de varias infecciones retrovirales y la susceptibilidad resultante diversas enfermedades autoinmunes. Los autores concluyen que en lugar de SNPs más sutiles, indeles fueron el mecanismo de accionamiento en la especiación primate. [6]
Además delas mutaciones, SNPs y otras variantes estructurales como variantes del número de copias (CNV) están contribuyendo a la diversidad genética en las poblaciones humanas. El uso de microarrays, casi 1.500 regiones variables de número de copias, que cubren alrededor del 12% del genoma y que contienen cientos de genes, enfermedad loci, elementos funcionales y duplicaciones segmentarias, se han...