EMFERMEDADES GENETICAS

Páginas: 3 (647 palabras) Publicado: 29 de abril de 2014
Las enfermedades genéticas, osea, las asociadas a alteraciones en los genes. Los genes alterados pueden estar en los cromosomas autosómicos o en cromosomas sexuales, por lo que las enfermedadesgenéticas se dividen en autosómicas recesivas o dominantes y en enfermedades genéticas asociadas al sexo recesivas y dominantes.
Hemofilia: Enfermedad genética asociada el sexo,la padecen los hombres y latransmiten las mujeres
Albinismo: enfermedad genética autosómica recesiva, necesita que el gen alterado esté presente en ambos progenitores.
Neurofibromatosis: enfermedad genética autosómicadominante, necesita sólo un gen alterado, puede ser el materno o el paterno.Hemofilia- Es un grupo de enfermedades en las cuales la sangre no coagula normalmente. La coagulación ocurre por una seriecompleja de reacciones en las que cada una depende de la presencia de ciertos factores proteínicos en el plasma sanguíneo. La falla para producir una proteína esencial del plasma, conocida como FactorVIII, da como resultado la forma más común de hemofilia, la hemofilia A que está asociada con un alelo recesivo de un gen que es llevado en el cromosoma X.
Distrofia muscular.- Es el nombre dado a ungrupo de enfermedades caracterizadas por el agotamiento muscular. EL tipo más común y grave,la distrofia muscular de Duchenne, afecta al músculo cardíaco y al músculo esquelético y está acompañada deretardo mental en aproximadamente el 30% de los casos. Está ligada al cromosoma X, ocurre casi esclusivamente en varones, con una incidencia de 1 en 3.500 recién nacidos.
Anemia drepanocítica.- Elalelo que en la condición recesiva homocigótica es responsable de la anemia drepanocítica, aparentemente se originó en Africa, como consecuencia ésta ocurre con mayor frecuencia entre los negros. EnEstados Unidos, aproximadamente el 9% de los negros son heterocigóticos para el alelo y, por tanto, tienen los síntomas de la anemia drepanocítica.
Albinismo.- Carencia de pigmentación en la piel,...
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