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REVISIONES
Rev Obstet Ginecol Venez 2009;69(4):249-261 MARCADORES PARA TAMIZAJE DE TRISOMÍAS

Marcadores para tamizaje de trisomías
Dr. Nelson Velásquez
Hospital Chiquinquirá de Maracaibo. La Universidad del Zulia, Maracaibo. Venezuela

INTRODUCCIÓN

Las anormalidades del número de cromosomas incluyen aquellas en las que hay cromosomas extras como las trisomías (T), falta de un cromosomao monosomías y las poliploidías en las que existen complementos cromosómicos anormalmente múltiples. En su mayor parte, las trisomías resultan de la no disyunción de los cromosomas envueltos, en las cuales hay un apropiado par de cromosomas, pero existe una falla en la separación durante la meiosis. El riesgo de T aumenta con la edad, aunque también lo está en las adolescentes; la mayoría de lasanormalidades severas acaban en pérdidas antes o inmediatamente después de la implantación, por lo cual, relativamente, se identifican pocas trisomías; por ejemplo la 16 se encuentra en el 16 % de los abortos del primer trimestre, por tanto nunca se ven en embarazo tardío. Las aneuploidías que sobrepasan el primer trimestre son las trisomías 13 (T 13), T 18 y T 21. Una gran proporción de lasmalformaciones congénitas se asocia a alteraciones cromosómicas fetales. La T 21, llamada síndrome de Down (SD) o mongolismo, descrita por el médico británico John Langdon Down en el año 1866 (1), es el más frecuente de los síndromes cromosómicos autosómicos; está presente entre 1/600 y 1/1 000 recién nacidos. Puede presentar malformaciones mayores como defectos en el corazón en el 30 %-40 % de loscasos y atresia gastrointestinal. Los individuos afectados están a riesgo de leucemias y enfermedades del tiroides. El cociente de inteligencia va de 25-50 y pocos individuos lo superan; en la mayoría sus destrezas promedian 3-4 años menos que de la edad mental de
Médico especialista II. Departamento de Reproducción Humana. Hospital Chiquinquirá Maracaibo. Venezuela. Profesor Titular delDepartamento de Obstetricia y Ginecología de La Universidad del Zulia, Maracaibo. Venezuela. Vol. 69, Nº 4, diciembre 2009

personas normales de su misma edad. El fenotipo incluye: hipotonía, protrusión de la lengua, cabeza pequeña, puente nasal amplio, fisuras palpebrales oblicuas, orejas pequeñas subimplantadas con prominente antihélix, pliegues epicantales, la piel de la nuca es redundante, plieguepalmar transverso simple, curvatura hacia adentro del 5º dedo del pie (clinodactilia) debido a hipoplasia de las falanges media, amplia separación del mismo dedo. Las féminas son fértiles con probabilidad de tener un niño afectado del 30 %, pero muy pocos varones lo son. Los cambios socioculturales pudieran estar relacionados con el aumento de frecuencia de estas alteraciones, porque existe tendenciaen las sociedades con mayores niveles de desarrollo a reducir sus tasas de natalidad y propender a postergar el inicio de la maternidad hacia etapas más tardías de la vida de la mujer. El hecho que relaciona la edad a la aparición de T 21, pudiera ser que en las mujeres de mayor edad, los cigotos han estado presentes en la primera división meiótica de la profase desde la vida fetal y a medida queenvejecen hay más tendencia a que ocurra la no disyunción; la otra teoría es que los hábitos coitivos son más erráticos a edades extremas y esto puede conducir al aumento de la frecuencia de fertilización de los ovocitos más viejos, los que pudieran ser más frecuentes la no disyunción o aceptar espermatozoides anormales (2). Uno de los mecanismos citogénicos de su aparición, parece ser aquel en elcual una pequeña porción del cromosoma 21 se triplica, especialmente la banda q22, que puede ser causada por la adición de un cromosoma entero o por añadidura de la banda q22, sola. El 95 % tiene trisomía primaria, es decir, 47 cromosomas en vez de los 46 normales. La translocación más común en síndrome de Down
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N. VELÁSQUEZ

envuelve los cromosomas 14 y 21. En 1984 se encontró...