Enfermedades adquiridas


I.- DEMENCIA FRONTOTEMPORAL
Definicion
Es un síndrome clínico que se asocian a una atrofia de la parte anterior de los lóbulos frontales y temporales. Este denota un estado de grave deterioro intelectual adquirido, que interfiere significativamente con el cumplimiento de las funciones personal, social o laboral, y hace que el individuo dependa de la asistencia y supervisión para sufuncionamiento.
Etiologia
La causa es desconocida; en los casos hereditarios existe una mutación en el cromosoma 17q21-22 (8,29-31) que altera la proteína neuronal llamada tau. Su principal función es la estabilización de los microtúbulos axonales a través de la interacción con la tubulina. Sin embargo, cuando la cinesina se adhiere a las tiras de la proteína tau, el motor tiende a desprendersecompletamente del microtúbulo. De esta forma, la proteína tau ayuda a regular el equilibrio del tráfico de células nerviosas, lo que puede explicar que las alteraciones de tau se asocien con las patologías neurodegenerativas.
Síntomas
Estos casos presentan a veces impulsividad, con pérdida de las inhibiciones sociales, otras veces pérdida de iniciativa por apatía, o una mezcla de ambas (por ejemplopueden ser impulsivos en algún despropósito y despreocuparse de sus obligaciones previas). Hay defectos en la conducta social, falta de tacto y de empatía. Hay cambios en la libido, generalmente pérdida. A veces presentan una compulsión por ciertos alimentos, o conductas repetitivas, y pueden llegar a agitarse. Otras veces hay pérdida de la motivación y energía, descuido personal, desinterés por loque sucede a su alrededor. En estadios más avanzados es muy frecuente la ecolalia y palilalia, y posteriormente, hipofonía, aprosodia y mutismo. El trastorno del lenguaje puede ser muy importante o prácticamente exclusivo durante años, en las formas de inicio como afasia progresiva (ya expuesto previamente), con lesiones predominantemente en regiones temporales.
Rol del fonoaudiologo
Losfonoaudiólogos tienen un papel primordial en la detección, evaluación, diagnóstico, tratamiento, educación y consejería de los adultos con desórdenes cognitivo-comunicativos asociados a demencia. Cuando la demencia es causada por una enfermedad progresiva, como generalmente ocurre, la reevaluación periódica y los ajustes a los planes de intervención son esenciales para satisfacer las necesidades cambiantesde las personas afectadas. La intervención precoz e interdisciplinar facilitara el éxito terapéutico.
Reflexión
La demencia frontotemporal se refiere a un síndrome clínico que presenta una combinación variable de trastorno del comportamiento y un déficit del lenguaje progresivo, un trastorno selectivo del lenguaje, que persiste aislado durante un tiempo variable. El tratamiento es primordialen la evolución del paciente, enfocándose en la terapia de lenguaje y el deterioro intelectual.

II.- ENFERNEDAD DE HUNTIGTON
Definición
Es un trastorno neurodegenerativo sistema nervioso central que afecta principalmente a los ganglios basales, en el cual las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran.
Etiología
Con respecto a la causa de la enfermedad se producemediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. El defecto se debe a una expansión de tripletes CAG que codifican la síntesis de la glutamina. En la secuencia original hay 34 repeticiones, y en la enfermedad, más de 40. Aunque todavía no estánestablecidas completamente las bases fisiopatológicas de la enfermedad, se cree que esas colas adicionales de glutamina, hacen que las proteínas interaccionen entre sí de manera hidrofóbica y se facilite la formación de precipitados y acúmulos proteicos, especialmente en el cerebro.
El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente...