Enfermedades Bizarras

2da diapositiva-Las Enfermedades Raras son, en general, un conjunto de enfermedades crónicas muy diversas que se caracterizan por su baja prevalencia (menos de 5 por cada 10,000 habitantes), elevada morbilidad, y mortalidad precoz. Además, su baja prevalencia ha condicionado hasta hace bien poco el que la investigación alrededor de ellas sea escasa y los tratamientos en la mayoría de los casosinexistentes. Se entiende, por tanto, que los pacientes que las sufren tienen necesidades especiales todavía no cubiertas.
Morbilidad: Proporción de personas que enferman en un lugar durante un periodo de tiempo determinado en relación con la población total de ese lugar: este año ha disminuido la morbilidad entre las personas de la tercera edad.
3.Marco histórico: La primera referencia a lasentidades nosológicas raras se debe a William Harvey, médico de cabecera del rey Carlos I y autor del descubrimiento de la circulación sanguínea, quien en 1657 escribía a uno de sus colegas: «En ningún caso está más dispuesta la Naturaleza a revelar sus misteriosos secretos que en aquellas ocasiones en las cuales nos muestra las huellas de su obra fuera de los caminos habituales, y no hay mejormanera de progresar en la adecuada práctica de la medicina que abriendo nuestras mentes al descubrimiento de las leyes de la Naturaleza, mediante la investigación minuciosa de los casos de formas raras de enfermedad».
4.No obstante, las primeras referencias bibliográficas al concepto genérico de enfermedades raras (ER) no aparecen hasta mediados de la década de los sesenta, siendo en su mayoría deautores europeos. Simultáneamente en EE.UU. se implantaba el concepto de población huérfana de terapéutica y, por extensión, se utilizaba el concepto de enfermedades huérfanas.
5.Enfermedades huérfanas-Éstas se definían como las «enfermedades que carecen de un tratamiento eficaz, útil y satisfactorio para las que no está disponible ningún medicamento u otro producto de diagnóstico, prevención otratamiento». Y hemos elegido muchos ejemplos de éstas.
6Síndrome X-frágil: El síndrome X frágil es una enfermedad genética rara, debida a un defecto hereditario en el cromosoma X. Es la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y la segunda cromosopatía después del síndrome de Down. Se estima que la frecuencia en España es de 1 por cada 4.000 varones en la población general, unaportadora por cada 800 y un portador por cada 5.000 nacidos vivos. Clínicamente cursa con retraso mental de grado variable, aunque suele ser leve con dificultades en el aprendizaje, falta de atención, hiperactividad, con ansiedad y humor inestable o comportamientos autistas.
7-Síndrome de Moebius:El Síndrome de Moebius es una enfermedad rara del desarrollo. Dos importantes nervios craneales, el6º y 7, no están totalmente desarrollados en estos pacientes. Estos nervios controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las múltiples expresiones de la cara, por lo que causa parálisis facial y falta de movimiento en los ojos. La falta de expresión facial puede acompañarse de babeo, dificultades en el habla y problemas de pronunciación.
8-Esclerosis Lateral Amiotrófica: Laesclerosis lateral amiotrófica (ELA) es una enfermedad neurodegenerativa que causa una pérdida progresiva de las neuronas motoras. La prevalencia de la enfermedad es de 5 a 9 por cada 100.000 sujetos. La edad de aparición de la enfermedad varía ampliamente, pero el pico de incidencia se sitúa entre los 40 y los 60 años. En aproximadamente dos terceras partes de los pacientes de ELA se empieza condebilidad y deterioro muscular de miembros asimétrica. La enfermedad es implacablemente progresiva, con discapacidad y minusvalía en aumento, conduciendo generalmente a la muerte como consecuencia de insuficiencia respiratoria en un plazo de 3 a 5 años aproximadamente.
9-Síndrome de Prader Willi: El Síndrome de Prader Willi es una enfermedad rara del desarrollo embrionario. Fue descrito por...