Enfermedades Congénitas
Páginas: 2 (348 palabras)
Publicado: 28 de diciembre de 2012
ENFERMEDADES CONGÉNITAS
Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente pero frecuentes en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas. A menudo se presentanclínicamente en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir nuevos casosmediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades, ya que serán ellos los quehabrán de identificar a los pacientes que se pueden beneficiar de un estudio más profundo y de un tratamiento específico.
Las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) se deben a defectosgenéticos, nucleares o mitocondriales, que van a ocasionar una alteración en la estructura o función de una proteína1-3, lo que conduce a: a) acumulación de algunas sustancias en los diferentes líquidosorgánicos; b) déficit de otras o disminución en la producción de energía; c) depósito intracelular de productos, o d) pérdida de función de algún receptor o transportador. En general, la sintomatologíaclínica dependerá de la toxicidad de los metabólicos acumulados, del lugar donde se depositen o de la función de los productos deficitarios, incluido
el déficit energético. Son enfermedades rarasindividualmente, pero frecuentes si las consideramos en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas, hoy más de 5003. De ellas, aproximadamente 100 pueden presentarse en el periodoneonatal4. En nuestro país se ha comunicado una incidencia de 1/1.176 recién nacidos, con un recién nacido afectado por cada 274 ingresos5. Los avances surgidos en los últimos años en su diagnóstico ytratamiento han mejorado enormemente el pronóstico de
tos, etc. Es necesario hacer un árbol genealógico detallado
para tratar de establecer el tipo de herencia. La mayor parte de las veces se trata de...
Las enfermedades congénitas del metabolismo son raras individualmente pero frecuentes en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas. A menudo se presentanclínicamente en el periodo neonatal. Los avances en su diagnóstico y tratamiento, por un lado, han mejorado enormemente el pronóstico en muchas de ellas y, por otro, nos permiten prevenir nuevos casosmediante el consejo genético y el diagnóstico prenatal. Por todo ello, es de suma importancia que los neonatólogos y pediatras estén familiarizados con estas enfermedades, ya que serán ellos los quehabrán de identificar a los pacientes que se pueden beneficiar de un estudio más profundo y de un tratamiento específico.
Las enfermedades congénitas del metabolismo (ECM) se deben a defectosgenéticos, nucleares o mitocondriales, que van a ocasionar una alteración en la estructura o función de una proteína1-3, lo que conduce a: a) acumulación de algunas sustancias en los diferentes líquidosorgánicos; b) déficit de otras o disminución en la producción de energía; c) depósito intracelular de productos, o d) pérdida de función de algún receptor o transportador. En general, la sintomatologíaclínica dependerá de la toxicidad de los metabólicos acumulados, del lugar donde se depositen o de la función de los productos deficitarios, incluido
el déficit energético. Son enfermedades rarasindividualmente, pero frecuentes si las consideramos en su conjunto, debido al gran número de entidades descritas, hoy más de 5003. De ellas, aproximadamente 100 pueden presentarse en el periodoneonatal4. En nuestro país se ha comunicado una incidencia de 1/1.176 recién nacidos, con un recién nacido afectado por cada 274 ingresos5. Los avances surgidos en los últimos años en su diagnóstico ytratamiento han mejorado enormemente el pronóstico de
tos, etc. Es necesario hacer un árbol genealógico detallado
para tratar de establecer el tipo de herencia. La mayor parte de las veces se trata de...
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