Enfermedades Congenitas

Páginas: 12 (2765 palabras) Publicado: 14 de abril de 2012
Enfermedades congénitas: Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde el nacimiento, ya sea producida por un trastorno durante el desarrollo embrionario, durante el parto, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Tipos de enfermedades congénitas
* Escápula elevada
* Secuestro broncopulmonar
* Síndrome de Poland
* Síndrome de Ho Kaufman Mcalister
*Enfermedades genéticas
* Síndrome del ácido valproico fetal
Causas de enfermedades Congénitas
Entre el 60-70% de los casos de enfermedades congénitas tienen causas desconocidas, los restantes se deben a factores genéticos o ambientales.
Basta con un único gen anormal para causar un defecto congénito. El ser humano tiene un mínimo de 30.000-35.000 genes, que se ocupan de determinar rasgos (ojos,piel, etc), controlan el crecimiento y desarrollo de los componentes físicos y químicos. Un niño recibe los genes de sus padres por partes iguales.
La transmisión de un gen anormal por parte de uno de los padres puede dar origen a enfermedades genéticas, se trata de un gen dominante, y puede originar enfermedades como: acondroplasia (una forma de enanismo), síndrome de Marfan (enfermedad deltejido conjuntivo).
Otras enfermedades congénitas sólo se heredan si ambos padres son portadores del mismo gen anormal y lo transmiten al niño (herencia recesiva), como la enfermedad de Tay-Sachs (trastorno que afecta principalmente a personas de origen judaico europeo), la fibrosis quísitca (trastorno de los pulmones y otros órganos, que afecta sobre todo a personas caucásicas). Otra forma deherencia ligada al cromosoma X, es aquella en que sólo los varones heredan la enfermedad de la madre portadora del gen, como ocurre en la hemofilia (deficiencia en la coagulación de la sangre) y la distrofia muscular de Duchenne (debilitación muscular progresiva).
Las causas ambientales pueden ser el abuso de drogas (alcohol, cocaína, etc), las infecciones, la exposición a medicamentos u otros productosquímicos. Muchas enfermedades congénitas son producto de una combinación de agentes genéticos y ambientales como el labio leporina, pie torcido, fisura palatina, defectos cardíacos.

Malformaciones Congénitas

Las malformación congénita son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factoresmedioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.

Las causas 
En más del 50% de los casos, las causas de las malformaciones congénitas son desconocidas.
Se sabe que ciertos agentes pueden afectar al desarrollo del embrión y producir malformaciones.
Algunascausas conocidas son los trastornos genéticos (alteración de los genes), los trastornos cromosómicos (anomalías en los cromosomas), los agentes físicos(exposición a radiaciones), las sustancias químicas (consumo de medicamentos) y los agentes infecciosos (infecciones víricas).

* Los trastornos genéticos
* Los trastornos cromosómicos
* Los agentes físicos
* Las sustancias químicas* Los agentes infecciosos

El tratamiento de las malformaciones congénitas
El tratamiento de las malformaciones congénitas es complejo y dependerá en cada caso de muchos factores: gravedad del cuadro, alteraciones cromosómicas asociadas, riesgos de la intervención en sí y disponibilidad de recursos. Por lo cual suele plantear serios conflictos éticos tanto a los padres como a losprofesionales que lo atienden .En algunos casos, los grandes avances de la cirugía han dado como resultado una excelente supervivencia y en muchos de ellos, con buena calidad de vida. Sin embargo, otros niños afectos deberán seguir toda la vida con limitaciones, nuevas operaciones y rehabilitación.

Tipos de enfermedades congénitas

* Cardiopatía: En sentido amplio, el término cardiopatía puede...
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