Enfermedades Congenitas

ENFERMEDADES CONGENITAS
Las malformación congénita son alteraciones anatómicas que ocurren en la etapa intrauterina y que pueden ser alteraciones de órganos, extremidades o sistemas, debido a factores medioambientales, genéticos, deficiencias en la captación de nutrientes, o buen consumo de sustancias nocivas. Estas alteraciones estructurales pueden afectar tanto a seres vivíparos y ovíparos.En el caso del ser humano, existen estadísticas que revelan que es un problema de alta frecuencia, del orden de 1,2 casos por cada 100 nacimientos.1 Un alto porcentaje de los nacimientos con malformaciones congénitas fallecen al momento de nacer o durante el primer año de vida. Aquellos que logran sobrevivir y dependiendo del tipo de malformación, quedan expuestos a una mala calidad de vida,tratamientos costosos y/o sometidos a una serie de cirugías correctivas.
Las alteraciones por razones medioambientales pueden ocurrir con una mayor suceptibilidad durante el crítico período de la organogénesis, en las primeras 12 semanas de gestación, en la fase embrionaria, cuando la madre han estado expuesta al consumo de sustancias como alcohol, tabaco, adicción a drogas2 o exposición teratogénica asustancias nocivas ( como alquilos o arilos organonitrados o clorados, herbicidas, pesticidas en forma de aerosol). También puede originarse en la carencia de nutrientes como algunas vitaminas esenciales para la gestación, como puede ser el ácido fólico.
Un alto porcentaje de los casos pueden darse en personas que trabajan en labores agrícolas y que se ven expuestas a fumígenos como el Aldrín,TP, Toxafeno y otros pesticidas comúnmente usados en países subdesarrollados.
Casos más especiales por alteraciones cromosómicas se han dado debido a accidentes nucleares como el caso del Accidente de Chernobyl. Las fallas genéticas pueden ocurrir por fallas cromosómicas acaecidas directamente en el genoma humano.
Causas:

En general se acepta que se originan en 5 grupos de causas.1)Anomalías cromosómicas.
Los cromosomas son las estructuras celulares que transmiten el material genético heredado de padres a hijos. Normalmente 23 cromosomas vienen del lado paterno y otros 23 de la madre y ellos se encuentran en el interior de todas las células del organismo, excepto los glóbulos rojos, completando la dotación normal del ser humano de 46 cromosomas. En estas estructuras están los genesque van a determinar como será el crecimiento del niño, su aspecto y en gran medida las características de sus funciones orgánicas. Si al nacer el niño no tiene estos 46 cromosomas , o hay falta o exceso de partes de ellos, el niño será diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud además. El síndrome de Down esun ejemplo clásico de este problema ( ver más adelante )

2) Anomalías de un gen aislado.
En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o más genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que está afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante.
Otras condiciones aparecerán en el niño sólo si ambospadres son portadores del gen defectuoso. En estos casos los padres son normales pero uno de cada cuatro hijos pueden estar afectados. Herencia autosómica recesiva.
Un tercer tipo de defecto genético está ligado al sexo. En general se transmite sólo a los hijos varones. Las niñas pueden ser portadoras del gen alterado y pasarlo a sus hijos. Ejemplo de esto es la Hemofilia.

3) Condiciones quedañan al feto en el embarazo.
Existen enfermedades durante la gestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido. De igual modo el consumo excesivo de alcohol o drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Y lo mismo se estima de sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos. 
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