enfermedades endemicas

Error congénito del metabolismo
Error congénito del metabolismo
Clasificación y recursos externos
CIE-10
E70-E90
CIE-9
270-279
MedlinePlus
002438
eMedicine
emerg/768
MeSH
D008661
 Aviso médico 
Los errores congénitos del metabolismo, errores metabólicos o enfermedades metabólicas congénitas son un conjunto de enfermedades hereditarias que implican alteraciones del metabolismo. Lamayoría son debidas a la alteración de un gen que codifica un enzima que cataliza una de los miles de reacciones químicas de la célula. El primer error metabólico congénito fue identificado por Archibald Garrod en 1923;1 se trata de la alcaptonuria, una deficiencia en la enzima homogentisato oxidasa implicado en el metabolismo de la tirosina.
Índice
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1 Concepto
2 Algunos erroresmetabólicos
3 Detección precoz
4 Unidades básicas del metabolismo
5 Características de las enfermedades metabólicas
6 Principales enfermedades metabólicas
7 Véase también.
8 Referencias
Concepto[editar · editar código]
De manera esquemática, los errores metabólicos funcionan de la siguiente manera:
Dada la ruta metabólica
A  →enzima1→  B   →enzima2→  C   →enzima3→   D   →enzima4→  Ecualquier disfunción en alguno de los enzimas que catalizan esas reacciones supondrá el bloqueo de la ruta metabólica, la no producción de E y la acumulación en la célula de un metabolitointermediario; como las enzimas están determinadas genéticamente, su disfunción está realmente causada por una alteración del ADN:

A  →enzima1→  B   →enzima2→  C   →X→//

En este caso, la disfunción del enzima 3,que cataliza el paso de C a D, originará la acumulación del metabolito C en la célula, y la no producción de E, lo que puede originar trastornos en los individuos, conocidos genéricamente como errores congénitos del metabolismo que, además, son hereditarios ya que su causa última es una alteración en el ADN.
Algunos errores metabólicos[editar · editar código]
Las siguientes enfermedades soncausadas por la alteración de un gen responsable de la síntesis de una enzima; para que se manifieste el trastorno, el individuo debe heredar dos copias defectuosas del gen (debe ser homocigótico recesivo); los individuos con una sola copia defectuosa (heterocigóticos) no manifiestan la enfermedad, ya que la copia correcta del gen produce la enzima. No obstante, algunas de ellas están ligadasal cromosoma X con lo que los hombres (pero no las mujeres) con una sola copia del gen defectuoso están enfermos.
Enfermedad
Enzima alterado
Efecto
Albinismo (clásico)
Tirosinasa
Falta de melanina
Alcaptonuria
Homogentisato oxidasa
Acumulación de ácido homogentísico
Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
Reducción de la cantidad de NADPH; anemiahemolítica
Enfermedad de Canavan
Aspartoacilasa
Acumulación de ácido-N-acetilaspártico
Enfermedad de Fabry
α-galactosidasa
Acumulación de ceramida
Enfermedad de Gaucher
Glucocerebrosidasa
Acumulación de glucocerebrósidos
Enfermedad de Lesch-Nyhan
Hipoxantina-guanina-fosforibosil-transferasa
Alteración del metabolismo de las purinas
Enfermedad de Tay-Sachs
Hexosaminidasa
Acumulaciónde gangliósidos
Enfermedad de Tarui
Fosfofructocinasa
Incapacidad de usar la glucosa como fuente de energía
Fenilcetonuria
Fenilalanina hidroxilasa
Acumulación de fenilalanina y fenilpiruvato
Galactosemia (clásica)
Galactosa-1-fosfatouridil-transferasa
Acumulación de galactosa
Defectos Congénitos de la Glicosilación (Síndrome CDG)
Varias
Déficit de glicoproteínas
Detecciónprecoz[editar · editar código]
Mediante las pruebas de detección precoz de las enfermedades metábolicas se previenen graves alteraciones cerebrales y neurológicas, trastornos de crecimiento, problemas respiratorios y cotros complicaciones severas para el desarrollo. Es importante su detección mediante análisis clínicos pues los niños pueden no presentar signo aparente tras el nacimiento pero su existencía...