Eoja

Universidad Andrés Bello Facultad de Medicina

Enfermedades

metabólicas
Por:

Fernando Patricio Osorio Tapia

La dietoterapia de las EM es compleja, y en algunas ocasiones existe una demora importante durante su diagnóstico, es por ello que el (la) Nutricionista debe valorar la situación del paciente y establecer una serie de pautas dietéticas de seguridad para prevenir al máximo losposibles efectos nocivos de la falta de algún nutriente o de la toxicidad de algún producto metabólico anómalo y, por otra parte, aportar la energía suficiente para evitar situaciones desencadenantes de crisis metabólicas y seguir asegurando el crecimiento adecuado del niño. Dietética y Dietoterapia Pediátrica Docente: Alejandra Cohen

Índice
1 Introducción
Conceptualización de las EnfermedadesMetabólicas

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Clasificación de la Enfermedades Metabólicas
EM de los Hidratos de Carbono EM de las Grasas EM de los Aminoácidos y las Proteínas EM de los cíclos específicos EM de las moléculas complejas Defectos del Transporte Enfermedades metabólicas hereditarias

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Subdivisión de las Enfermedades Metabólicas
Seguimiento nutricional en las Enfermedades Metabólicas

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GruposFisiopatológicos Métodos de Diagnóstico Clínico 7 Diagnóstico Bioquímico específico Enfermedades Metabólicas
Clínica, Tratamiento y Pronóstico

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12

Dietoterapia en las Enfermedades Metabólicas
Enfermedad, tratamiento nutricional y productos recomendados

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Enfermedades orina olor a jarabe de arce 16 Clasificación Clínica 17 Tratamiento nutricional en la EOJA de presentaciónneonatal
Fase aguda con compromiso neurológico y descompensación metabólica grave Terapia intensiva en EOJA con compromiso de conciencia 18 Fase aguda sin compromiso neurológico y descompensación metabólica moderada 19 Terapia intensiva en EOJA sin compromiso de conciencia y con descompensación metabólica Enfermedades metabólicas hereditarias 21 Resumen: Enfermedad orina olor a jarabe de arceRecomendaciones para los niveles plasmáticos de aminoácidos ramificados Verduras y Frutas con menor contenido de Leucina

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Estúdios Científicos 22 Elevada mortalidad y discapacidad en niños mexicanos con EOJA 25 Perfil de ácidos grasos en pacientes con fenilcetonuria y su relación con la osteopenia 26 Influencia de la edad en los resultados de cribado neonatal (Fenilcetonuria y galactosemia)Conclusión Bibliografía

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INTRODUCCIÓN Son un conjunto de patologías causadas por una mutación genética que tiene como efecto la producción de una proteína anómala, que conlleva la alteración del funcionamiento fisiológico de la célula. Dependiendo de cuál sea la función alterada, puede producirse un acúmulo del sustrato no metabolizado, la aparición de sustancias producidas al metabolizarsedicho sustrato por vías alternativas, o bien fenómenos derivados de la menor formación del producto final o de su ausencia. Los efectos fisiopatológicos del acúmulo de sustancias no metabolizadas dependen del grado de acumulación y de su posible toxicidad; la utilización de vías metabólicas inusuales o alternativas puede producir nuevas sustancias potencialmente tóxicas; y las consecuencias derivadasde la deficiencia de determinados compuestos dependen del grado de su esencialidad. Las manifestaciones clínicas de estas proteínas alteradas van a ser muy variadas, y aparecen fundamentalmente en las etapas precoces de la vida, aunque también pueden manifestarse en épocas más tardías. A estas enfermedades se las conoce también como enfermedades metabólicas hereditarias o errores congénitos(innatos) del metabolismo. Como ya fue enunciado, esta mutación genética se traduce en la producción de una proteína anómala (enzima o coenzima) y, por tanto, en una alteración de su función. En resumen, si la fisiología es el control minucioso del funcionamiento de la célula y del organismo, una enfermedad metabólica representa un caos fisiológico. A pesar de que cada uno de los trastornos...