escolar

síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente dediscapacidad cognitiva psíquica congénita[1] y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el mencionado par de cromosomas.

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner omonosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X.[nota 1] Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la única monosomía viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal. A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, esdecir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo.[1]
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner un aspecto infantil e infertilidad de por vida.Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 niñas.
Otros nombres alternativos son síndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal, monosomia X

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica que afecta solamente a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de loscromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, elhombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el 75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), (48, XXYY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.[1]
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de susantepasados y falta de sangre nueva

Resumen

SINTESIS DE PROTEINAS
El ADN dirige la síntesis del ARN; el ARN dirige la síntesis de proteínas y, finalmente, una serie de proteínas específicas catalizan la síntesis tanto del ADN como del ARN.
Las instrucciones para construir las proteínas están codificadas en el ADN y las células tienen que traducir dicha información a las proteínas. Elproceso consta de dos etapas:
1- TRANSCRIPCION: La transcripción es el proceso durante el cual la información genética contenida en el ADN es copiado a un ARN de una cadena única llamado ARN-mensajero. La transcripción es catalizada por una enzima llamada ARN-polimerasa. El proceso se inicia separándose una porción de las cadenas de ADN: una de ellas, llamada hebra sentido es utilizada como moldepor la ARN-polimerasa para incorporar nucleótidos con bases complementarias dispuestas en la misma secuencia que en la hebra anti-sentido, complementaria de la hebra sentido inicial. La única diferencia consiste en que la timina del ADN inicial es sustituída por URACILO en el ARN mensajero. Así, por ejemplo, una secuencia ATGCAT de la hebra sentido del ADN inical producirá una secuencia UACGUA....