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Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación", o una alteración de un gen, llamada "mutación". Muchas enfermedades tienen un aspecto genético.Algunas, incluyendo muchos cánceres, están causadas por una mutación en un gen o grupo de genes en las células de una persona. Estas mutaciones pueden ocurrir aleatoriamente o por causa de unaexposición ambiental, tal como el humo de los cigarrillos.
Otros trastornos genéticos son hereditarios. Un gen mutante se transmite a través de la familia y cada generación de hijos puede heredar el genque causa la enfermedad. Sin embargo, otros trastornos genéticos se deben a problemas con el número de paquetes de genes, denominados cromosomas. Por ejemplo, en el síndrome de Down existe una copiaadicional del cromosoma 21.
Si sabe que hay un problema genético en su familia, puede realizarse una prueba genética para saber si puede afectar a su bebé.
Tipo de enfermedades genéticas.Acondroplasia: La acondroplasia es un trastorno genético que afecta al crecimiento óseo y causa el tipo más común de enanismo, siendo responsable del 70% de los casos. Se engloba dentro de un grupo deenfermedades denominadas condrodistrofias u osteocondrodisplasias.

Enfermedad de Huntington: La enfermedad de Huntington, o corea de Huntington, es una rara enfermedad neurológica degenerativa de origenhereditario. Recibe este nombre por haber sido descrita en 1872 por el médico George Huntington.

Hemocromatosis: La hemocromatosis es una enfermedad que se caracteriza por la acumulación excesiva dehierro en el cuerpo. La hemocromatosis primaria es hereditaria, mientras que la hemocromatosis secundaria está provocada por otros trastornos como la talasemia, la anemia, el alcoholismo u otrosdesórdenes.

Hemofilia: La hemofilia es una enfermedad genética hereditaria que impide la correcta coagulación de la sangre debido al déficit de algún factor de coagulación, que son las proteínas que...