Estructuras

ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

En

una

especie

determinada,

la

variabilidad

puede

SUMARIO

presentarse de tal modo que las diferencias entre individuos sean
graduales y en este caso se habla de variabilidad continua. Estas
diferencias pueden ser debidas a factores ambientales que sólo
afectan al fenotipo y que por lo tanto no son heredables, o bien
pueden tener su orígenen la llamada herencia polímera, en cuyo
La variabilidad discontinua, en cambio, es brusca y se debe a
cambios que no responden a las leyes de la herencia, cambios que
aparecen de forma espontánea en el seno de una población y son
heredables denominándose mutaciones.
Una mutación en una célula somática puede provocar
alteraciones en el organismo en el que se presente pero desaparece
en elmomento en que muere el individuo que la posee. Sin
las

mutaciones

en

las

células

Página

1.Variaciones
Estructurales

caso las manifestaciones son heredables.

embargo,

Temas

sexuales,

óvulos

y

espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios
diferenciando a los descendientes del organismo en los que tuvo
lugar la mutación.
Se suelen distinguirdos tipos de mutaciones: genéticas y
cromosómicas.

• Las mutaciones genéticas o verdaderas mutaciones o
mutaciones propiamente dichas son aquéllas en las que hay
cambios moleculares en los genes a causa de errores en la
replicación o reparación de ADN. Una vez producida la mutación, el
nuevo gen, llamado mutante, es tan estable como aquél del cual
procede, llamado silvestre y setransmitirá a la descendencia.

• Las mutaciones cromosómicas son cambios en la
estructura o el número de los cromosomas e implican una variación
en la organización de los genes.

84

88

2.Variaciones
Numéricas

90

¿Qué son los cromosomas?
Los cromosomas son estructuras complejas localizadas en el
núcleo de la célula, compuestos por DNA, histonas y otras proteínas y
polisacáridos. Esdecir, son una sola molécula de DNA condensado
sobre un esqueleto proteico en el núcleo celular. Cada cromosoma
contiene miles de genes.
Cada una de las dos moléculas paralelas de DNA en una
célula mitótica tras la replicación se denominan cromátidas
hermanas.

Morfología del cromosoma
Bajo el microscopio los cromosomas se ven como estructuras
delgadas y alargadas.
Presentan dos brazosseparados por un estrechamiento o
constricción primaria llamada centrómero. El centrómero es el punto
de unión del huso mitótico y es parte integral del cromosoma. Es
esencial para el movimiento y segregación normal del cromosoma
durante la división celular.
De acuerdo a su estructura morfológica se puede clasificar,
según la ubicación del centrómero y tamaño relativo de sus brazos
cortos (p)y largo (q en:
• Metacéntricos: tienen los brazos cortos y largos de
aproximadamente la misma longitud con el centrómero en el punto
medio. brazos
• Submetacéntricos: tienen los brazos cortos y largos de
longitudes desiguales, con el centrómero más próximo a uno de los
extremos.
• Acrocéntricos: tienen el centrómero muy cerca de un
extremo, con un brazo corto muy pequeño. Con frecuenciatienen
constricciones secundarias en los brazos cortos conectando trozos
muy pequeños del DNA llamados tallos y satélites al centrómero. Los
tallos contienen genes que codifican el RNA ribosómico.
• Telocéntricos: presentan el centrómero en un extremo
y no posee uno de los brazos.
En los cromosomas de la metafase las cromátidas están
duplicadas (cromátides hermanas) y unidas a nivel delcentrómero.

metacéntrico

Citogenética
La citogenética es el estudio de los cromosomas y las
enfermedades relacionadas, causadas por un número y/o estructura
anormales de los cromosomas.
Normalmente los cromosomas no se pueden ver con un
microscopio óptico, pero durante la división celular se condensan lo
suficiente como para poder ser fácilmente analizados a 1.000
aumentos. Se pueden...