génetica


Genética
1.
a. Cuál es el diagnóstico del paciente?
R/ DX Fibrosis Quística (FQ)
b. Cuál es el tipo de mutación?
R/ es la deleción de fenilalanina en la posición 508 de la proteína 5 o p.F508 del (o delta F508).
c. Cuál es la consecuencia de esta mutación en la proteína CFTR?
Las mutaciones en la CFTR producen un defecto del transporte iónico, que se caracteriza por unaimpermeabilidad al cloro en las membranas apicales de las células epiteliales de las citadas glándulas y por una incrementada reabsorción de agua y sodio desde su luz, mientras permanecen intactos los canales del cloro activados por el calcio. Esto se traduce en unas secreciones insuficientemente hidratadas, de elevada viscosidad, que pueden obstruir los conductos de los órganos afectados.
Las personasafectadas por esta mutación padecen fibrosis quistica.
Estas mutaciones condicionan la pérdida total (clases I, II y III) o parcial (clases IV y V) de la función de la proteína y causan un defecto en el transporte de electrólitos en la membrana apical de las células epiteliales
Los efectos de las mutaciones comunes sobre la proteína en la célula se han clasificado en 5 grandes grupos:
Clase 1, conausencia de producción de la proteína (ejemplo, p.Gli542X o p.G542X)
Clase 2, con defecto de procesamiento de la proteína (ejemplo, p.F508del)
Clase 3, con defecto en la regulación del canal (ejemplo, p.Gli551Asp o p.G551D)
Clase 4, con defecto en la conductancia (ejemplo, p. Arg117His o p.R117H)
Clase 5, por alteración del splicing o “empalme” (ejemplo,c. 621+1G>T).

d. Cuál es lasintomatología de estos pacientes además de la ya mencionada?
R/ aumento en la frecuencia y duración de la tos, aumento de la producción de esputo, así como cambios en la consistencia y coloración de éste, aumento de la disnea, disminución de la tolerancia al ejercicio, astenia y anorexia, pérdida de peso, fiebre y hemoptisis.
2.
La trombosis es una enfermedad multifactorial en la que participan tantofactores adquiridos como genéticos. En relación a estos últimos, dos polimorfismos han sido implicados con mayor frecuencia en el factor V Leiden y en el gen de la protrombina (PT).

a. Investigue cual es el polimorfismo más frecuente en el gen de la
PT
El polimorfismo del gen de la protrombina (PTG20210A,) locus 11p11-q12, OMIN 176930. G por A en la posición 20210 (G20210A).
Estamutación se describió en 1996 y se asoció con la trombosis venosa, debido a que se determinó un aumento del nivel plasmático de la protombina, especialmente en los homocigotos (A/A)

El polimorfismo es una variación genética de la región 3' no codificante del gen de la PT; corresponde a una sustitución de Guanina por Adenina en la posición 20210 (G20210A). Esta mutación se asocia a un aumento delnivel plasmático de la PT, especialmente en los homocigotos (A/A).
La elevación plasmática de la protrombina se asocia con la inhibición de la proteína S, cofactor de la Proteína C Activada (PCA); también disminuye la actividad anticoagulante no dependiente de la PCA, lo que aumenta el riesgo de trombosis.
b. Diga que consecuencias trae para el paciente tener este polimorfismo en estado heterocigotoy en estado homocigoto.
Este polimorfismo se asocia con un incremento de 3 veces el riesgo de sufrir un evento trombótico venoso en heterocigotos (G/A), comparado con individuos normales homocigotos (G/G).
En mujeres heterocigotas para esta mutación que reciben contraceptivos orales, el riesgo de trombosis es de 20 veces superior al del resto de la población.
10. Los mecanismos que influyensobre la meiosis y mitosis en mujeres y hombres de edad avanzada son:

-Segregación cromosómica: mecanismo por el cual se produce la correcta distribución de una copia de cada cromosoma a cada célula hija.
Una segregación incorrecta de los cromosomas puede conducir a aneuploidía, una condición que se caracteriza por una alteración del número normal de cromosomas en la célula y que es un rasgo...