Genética


Preguntas de examen 1º parcial genética Fundación Barceló


Mutaciones - clasificación - mecanismos

1) Los cambios en la información hereditaria se consideran…
Mutaciones.
2) Lasmutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a…
Las células germinales.
3) Las mutaciones que producen alteraciones en la secuencia de nucleótidos de un gen se denominan…
Mutaciones génicas.
4)Según la causa, las mutaciones pueden ser…
Naturales o inducidas.
5) El cambio de un nucleótido por otro se denomina…
Sustitución.
6) La pérdida o inserción de nucleótidos origina un corrimiento en elorden de lectura, pudiendo ser…
Adiciones génicas y deleciones génicas.
7) Los cambios en la estructura interna de los cromosomas se denominan…
Mutaciones cromosómicas estructurales.
8) Lasvariaciones en la distribución de los segmentos de los cromosomas pueden ser…
Inversiones y translocaciones.
9) Las alteraciones en el número de los cromosomas propios de la especie se denominan…Mutaciones cromosómicas numéricas.
10) La aneuploidía que genera una trisomía del par 21 se denomina…
Síndrome de Down.


Herencia autosómica dominante (acondroplasia)


1) Cuáles son los cuatrotipos de herencia?
Autosómica, ligada al Y, ligada al X y mitocondrial.
2) Cuáles son los tipos de herencia autosómica?
Dominante y recesiva.
3) Qué significa que la herencia es autosómica?
Queafecta cromosomas autosómicos o somáticos.
4) Cuando la herencia es autosómica dominante?
Cuando heredar el rasgo es suficiente para expresarlo, no hay portadores sanos (se expresa en homocigotos yheterocigotos).
5) Qué tipo de osificación es defectuosa en la acondroplasia?
Osificación endocondral.
6) Cuál es el defecto genético en la acondroplasia?
Defecto en el gen del receptor 3 del FGF.
7)Qué patología asociada comprime el canal medular en la acondroplasia?
Estenosis del canal medular y foramen magno.
8) Qué tipo de retraso presentan los chicos con acondroplasia al momento del...