Genética

11. GENÉTICA

1. CARACTERÍSTICAS DE LOS CROMOSOMAS HUMANOS.
Se han dividido en los siguientes grupos:

A 1 – 3 grandes y caso metacéntricos.
B 4 – 5 submetacéntricos grandes.
C 6 – 12 + X submetacéntricos medianos.
D 13 – 15 acrocéntricos grandes con satélites.
E 16 – 18 16 metacéntrico; 17 y 18 submetacéntricos pequeños.
F 19 – 20 metacéntricos pequeños.
G 21 – 22 + Yacrocéntricos cortos con satélites (el Y carece de satélite).

(Los satélites son organizadores nucleolares).

Mediante un estudio de sangre se puede hacer un estudio de aberraciones cromosómicas. Esto es posible porque las bandas que se observan son siempre iguales. Desde el centrómero hacia arriba hay regiones 1, 2 y 3, cada una de las cuales tiene bandas. Lo mismo ocurre hacia abajo. Paradeterminar un lugar se ha llegado a una convención, por ejemplo:

1 p 3 3 = 1p33
número de cromosoma brazo región banda

(p: brazo corto; q: brazo largo; si es metacéntrico, el de arriba es p).
Existen dos tipos de bandeos, el “q”, que resalta algunas partes, y el “r”, que es completamente inverso. El bandeo se fue perfeccionando estirando los cromosomas y distinguiendosubbandas.
También es posible la determinación genética del sexo: la mujer tiene 2 cromosomas X. En todo caso uno de ellos se inactiva, formando el o los corpúsculos de Bar; de esta manera queda con igual información genética que el hombre. Esta inactivación ocurre en etapas muy tempranas del desarrollo, al azar, en distintos tejidos, por eso las mujeres tienen menos enfermedades ligadas al cromosomasexual; el corpúsculo de Bar se va hacia la periferia. En la mujer la única monosomía viable es XO. (Si el hombre tiene XXY, también tendría un corpúsculo de Bar).

2. CAUSAS DE LAS ABERRACIONES:

NO DISYUNCIÓN DE LOS CROMOSOMAS: lo que genera células a las que le sobran y células a las que les faltan cromosomas.
TRASLOCACIÓN: entre cromosomas, lo que genera más fallas en la segregación. Seconoce como traslocación Rebertsoniana a la que se da entre los cromosomas 14 y 21, donde se rompe el cromosoma y se unen en el centrómero.
CROMOSOMA EN ANILLO: por fractura de los telómeros.
INVERSIÓN: un segmento de cromosoma se cambia de lugar. Se llama pericéntrica si involucra al centrómero, y paracéntrica o paracentromérica si no afecta al centrómero.
DELECIÓN: puede ser intersticial sino es del extremo o telomérica, si el segmento se pierde en el telómero (también conocida como deleción terminal).

(Un gen es letal o semiletal de acuerdo a la capacidad de transmitir el gen o no)

TRISOMIAS
Existe la trisomía libre y la trisomía por traslocación. En este último, ambos cromosomas quedan juntos; en el cariotipo de este individuo se cuentan 45 cromosomas.
El cariotipo de unatranslocación se indica, por ejemplo: 46, XX, -14 t(14-21)





















AL SER FECUNDADO POR UN ÓVULO NORMAL 14 21:








Monosomía Down, aunque aquí Normal Normal, portador de
Letal encontramos 46 una translocación
Cromosomas balanceada.

3. HUELLAS DACTILARES.

Las huellas dactilares o dermatoglifos permiten conocer laconstitución genética. En el síndrome de Down, por ejemplo, existe el surco sineano. Esto tiene variaciones étnicas.
En los dedos también hay figuras. Algunas alteraciones se caracterizan por la presencia de arcos, por ejemplo, a un determinado nivel. Existen las siguientes figuras: presillas, arco simple, arco en tienda, radios (convergencia de 3 líneas). Para estudiar algunas condiciones genéticasse traza una línea desde el triradio al centro de la figura; los círculos o las presillas tienen cada uno un triradio; se cuentan las líneas y se deja el valor mayor. También se estudian las huellas de los pies.
4. CLASIFICACIÓN DE LAS ENFERMEDADES.

La clasificación más clásica es la de Víctor Mc. Kusick:
1. MUTACIONES DE UN SOLO GEN: se heredan según las leyes de Mendel.
2. SÍNDROMES DE...