genes mendelianas
Páginas: 9 (2151 palabras)
Publicado: 21 de octubre de 2014
genes njuifdpmaohf dkjfdfi flpabufm dfdsfdnd cd ffg sd gf hh s g g c g s f gEn el código de cada enfermedad aparece en primer lugar un símbolo que indica el tipo de entrada.
*: La entrada corresponde a un gen.
#: Se describe un fenotipo que, normalmente, está representado por más de un locus.
+: Se conocen la secuencia y le fenotipo del gen.
%: La entrada describe un fenotipo delcual no se conoce la base molecular.
Ausencia de símbolo: no se ha establecido aún la base mendeliana de un determinado gen, o bien la diferencia con otro fenotipo no es clara.
^: La entrada ha dejado de existir.
Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.
Primer dígito Rango de código MIM Método de la herencia
1100000-199999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
2 200000-299999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
3 300000-399999 asociado a cromosoma X locus o fenotipo
4 400000-499999 asociado a cromosoma Y locus o fenotipo
5 500000-599999 Mitocondrial locus o fenotipo
6 600000- Autosómico locus o fenotipo (creado después de 15 de mayo de 1994)Las llaves '{}' indican mutaciones que contribuyen en mayor o menor medida a sufrir desórdenes multifactoriales.
Un signo de interrogación '?' antes del nombre de la enfermedad indica una asignación sin confirmar.
El número en paréntesis tras el nombre de cada enfermedad indica:
(1) la enfermedad se categoriza estudiando el fenotipo silvestre.
(2) es el fenotipo de la enfermedad elque es categorizado
(3) Se conocen las bases moleculares de la enfermedad(
(4) la enfermedad es debida a una delección o duplicación de caracter cromosomal.
Información disponible[editar]
Lo primero que encontramos es el código de idetificación seguido del nombre o de los distintos nombres que recibe la enfermedad.
También vienen especificados en una tabla el fenotipo, el código del fenotipo,el código del gen,la incidencia de la enfermedad, las bases moleculares de la misma, síntomas, fecha en que la enfermedad fue descrita por primera vez.
Otras informaciones disponibles son:
Resumen clínico, en el que se exponen los diferentes fenotipos descritos según la parte del cuerpo, las anomalías que se han encontrado y la base molecular.
Mapa genético, se muestran, para un cromosomadeterminado, todas las mutaciones responsables de distintas enfermedades. Están clasificados según su disposición en el cromosoma y se indican las siguientes informaciones: el gen, el código OMIM del gen, el fenotipo y su código OMIM y diversos comentarios.
Serie de fenotipos para un mismo síndrome o enfermedad. Están indicados sus códigos OM En el código de cada enfermedad aparece en primerlugar un símbolo que indica el tipo de entrada.
*: La entrada corresponde a un gen.
#: Se describe un fenotipo que, normalmente, está representado por más de un locus.
+: Se conocen la secuencia y le fenotipo del gen.
%: La entrada describe un fenotipo del cual no se conoce la base molecular.
Ausencia de símbolo: no se ha establecido aún la base mendeliana de un determinado gen, o bien ladiferencia con otro fenotipo no es clara.
^: La entrada ha dejado de existir.
Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.
Primer dígito Rango de código MIM Método de la herencia
1 100000-199999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
2 200000-299999 Autosómico locus o fenotipo (creado antesde 15 de mayo de 1994)
3 300000-399999 asociado a cromosoma X locus o fenotipo
4 400000-499999 asociado a cromosoma Y locus o fenotipo
5 500000-599999 Mitocondrial locus o fenotipo
6 600000- Autosómico locus o fenotipo (creado después de 15 de mayo de 1994)
Las llaves '{}' indican mutaciones que contribuyen en mayor o menor medida a sufrir desórdenes multifactoriales.
Un signo de...
*: La entrada corresponde a un gen.
#: Se describe un fenotipo que, normalmente, está representado por más de un locus.
+: Se conocen la secuencia y le fenotipo del gen.
%: La entrada describe un fenotipo delcual no se conoce la base molecular.
Ausencia de símbolo: no se ha establecido aún la base mendeliana de un determinado gen, o bien la diferencia con otro fenotipo no es clara.
^: La entrada ha dejado de existir.
Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.
Primer dígito Rango de código MIM Método de la herencia
1100000-199999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
2 200000-299999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
3 300000-399999 asociado a cromosoma X locus o fenotipo
4 400000-499999 asociado a cromosoma Y locus o fenotipo
5 500000-599999 Mitocondrial locus o fenotipo
6 600000- Autosómico locus o fenotipo (creado después de 15 de mayo de 1994)Las llaves '{}' indican mutaciones que contribuyen en mayor o menor medida a sufrir desórdenes multifactoriales.
Un signo de interrogación '?' antes del nombre de la enfermedad indica una asignación sin confirmar.
El número en paréntesis tras el nombre de cada enfermedad indica:
(1) la enfermedad se categoriza estudiando el fenotipo silvestre.
(2) es el fenotipo de la enfermedad elque es categorizado
(3) Se conocen las bases moleculares de la enfermedad(
(4) la enfermedad es debida a una delección o duplicación de caracter cromosomal.
Información disponible[editar]
Lo primero que encontramos es el código de idetificación seguido del nombre o de los distintos nombres que recibe la enfermedad.
También vienen especificados en una tabla el fenotipo, el código del fenotipo,el código del gen,la incidencia de la enfermedad, las bases moleculares de la misma, síntomas, fecha en que la enfermedad fue descrita por primera vez.
Otras informaciones disponibles son:
Resumen clínico, en el que se exponen los diferentes fenotipos descritos según la parte del cuerpo, las anomalías que se han encontrado y la base molecular.
Mapa genético, se muestran, para un cromosomadeterminado, todas las mutaciones responsables de distintas enfermedades. Están clasificados según su disposición en el cromosoma y se indican las siguientes informaciones: el gen, el código OMIM del gen, el fenotipo y su código OMIM y diversos comentarios.
Serie de fenotipos para un mismo síndrome o enfermedad. Están indicados sus códigos OM En el código de cada enfermedad aparece en primerlugar un símbolo que indica el tipo de entrada.
*: La entrada corresponde a un gen.
#: Se describe un fenotipo que, normalmente, está representado por más de un locus.
+: Se conocen la secuencia y le fenotipo del gen.
%: La entrada describe un fenotipo del cual no se conoce la base molecular.
Ausencia de símbolo: no se ha establecido aún la base mendeliana de un determinado gen, o bien ladiferencia con otro fenotipo no es clara.
^: La entrada ha dejado de existir.
Cada enfermedad y gen tiene asignado un código de seis dígitos en el que el primer número clasifica el método de herencia.
Primer dígito Rango de código MIM Método de la herencia
1 100000-199999 Autosómico locus o fenotipo (creado antes de 15 de mayo de 1994)
2 200000-299999 Autosómico locus o fenotipo (creado antesde 15 de mayo de 1994)
3 300000-399999 asociado a cromosoma X locus o fenotipo
4 400000-499999 asociado a cromosoma Y locus o fenotipo
5 500000-599999 Mitocondrial locus o fenotipo
6 600000- Autosómico locus o fenotipo (creado después de 15 de mayo de 1994)
Las llaves '{}' indican mutaciones que contribuyen en mayor o menor medida a sufrir desórdenes multifactoriales.
Un signo de...
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