genetica

Malformaciones Congénitas en Recién Nacidos Vivos: Morbimortalidad
en el Honadomani San Bartolomé. Masgo Torres, María Dionicia.
Derechos reservados conforme a Ley

II

Introducción

Las malformaciones congénitas o errores congénitos de la morfogénesis,
constituyen una causa frecuente de enfermedad, minusvalía y muerte.- Con la
disminución de las afecciones y causas de muertemedioambientales, el estudio y
conocimiento de las malformaciones se hace cada día más cercano.1
En general, se acepta que cerca de un 2 – 3% de los recien nacidos (RN) vivos
presenta al menos una malformación importante; este porcentaje aumenta si se estudia
niños mayores en los que se ha hecho evidente malformaciones internas (renales,
cardiacas y de otro órgano de importancia) no detectadas en elperíodo de recien nacido,
si se estudian los mortinatos y abortos o si se incluyen malformaciones y anomalías
menores. 1,2
El estudio y evolución de niños malformados o disfórminos es generalmente
deficiente y con frecuencia crea un problema diagnóstico y de manejo del paciente y de
su familia que es inconfortable, especialmente para el equipo perinatológico; salvo en
aquellos centros dondehay programas de detección e investigación de malformaciones
congénitas. 3
El tema es un tanto complejo y aunque ha habido considerables avances en el
conocimiento etiopatogénico de las malformaciones, aún hay muchos aspectos
controversiales o desconocidos.- Problemas nomenclaturales y uso inapropiado de
términos han originado (en los últimos años), grupos internacionales de expertostendientes a unificar conceptos y términos de estudio y a crear un sistema de
Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central de la UNMSM

Malformaciones Congénitas en Recién Nacidos Vivos: Morbimortalidad
en el Honadomani San Bartolomé. Masgo Torres, María Dionicia.
Derechos reservados conforme a Ley

clasificación práctica y conorientación patogénica de los trastornos de la morfogénesis 4
(proceso que conduce a formas y/o estructuras anormales de un organismo o de sus
partes).
En nuestro país nacen alrededor de 600,000 niños, donde 2 a 5% de ellos
presentan alguna malformación congénita, la mayoría de ellas, aisladamente, pero en
casi el 50% se presenta un síndrome malformativo, varias malformaciones o una dos
malformacionesserias.
Nuestro

estuvo

orientado

a

la

comprobación

epidemiológica

clínica

y

morbimortalidad presentada en recién nacidos con malformaciones congénitas en el
servicio de neonatología del HONADOMANI San Bartolomé, entre los años 2000 y
2002, respectivamente.

Elaboración y diseño en formato PDF por la Oficina General del Sistema de Bibliotecas y Biblioteca Central dela UNMSM

Malformaciones Congénitas en Recién Nacidos Vivos: Morbimortalidad
en el Honadomani San Bartolomé. Masgo Torres, María Dionicia.
Derechos reservados conforme a Ley

M arco Teórico
Las

malformaciones

congénitas

son

anomalías

estructurales

presentes

al

momento del nacimiento que pueden afectar cualquier parte del organismo y
acompañarse de otrasalteraciones anatómicas y/o funcionales. La mayor parte de los
defectos congénitos tienen un patrón de herencia multifactorial, es decir, como
consecuencias de la interacción de una determinada predisposición genética con factores
ambientales (poligenia + ambiente). 5,6
Actualmente se considera que, en la mayoría de las poblaciones, las
malformaciones congénitas presentan una frecuencia aproximada al3% en los recién
nacidos vivos y de 10 a 15% en recién nacidos muertos. Estas cifras se i crementan si
n
se toman en cuenta los abortos espontáneos y los defectos congénitos que no se detectan
en los primeros días de vida extrauterina. Es importante señalar que las malformaciones
congénitas juegan un papel muy importante en la morbimortalidad

y mortalidad

infantil por su considerable...