Genetica

CASO CLINICO 1
GLOSARIO DE TERMINOS
GINECOMASTIA: La ginecomastia es una condición en la que el tejido del seno del hombre, aumenta de forma notoria su tamaño. Este aumento de tejido comúnmente se produce en los períodos en que el hombre experimenta cambios hormonales, como la infancia, la adolescencia y la vejez.
Normalmente es una condición benigna (no cancerosa) que puede presentarsedebido a muchos cambios hormonales diferentes, o la causa puede ser desconocida. Los cambios en las hormonas normalmente incluyen un aumento de los estrógenos o una disminución de los andrógenos (testosterona). Algunas veces, esta condición puede estar asociada con otras enfermedades que deben descartarse con el fin de hacer un diagnóstico. En algunas condiciones, incluyendo el cáncer del seno, lasenfermedades del hígado, el cáncer de pulmón, el cáncer de testículos, los tumores de la glándula suprarrenal o de la glándula pituitaria, el uso de drogas, determinados síndromes congénitos (presentes al nacer), o trastornos o traumatismo tiroideos, la ginecomastia se presenta como un síntoma, en algunos casos.
ESPERMIOGRAMA: Este examen sirve para analizar la capacidad reproductiva del hombre.Aunque existen algunos tabúes, es importante para definir si hay algún problema que impida fecundar el óvulo de la mujer.
Un hombre produce espermatozoides desde que se desarrolla en la pubertad e incluso hasta la vejez. El testículo se demora 75 días en fabricarlos y en una eyaculación normal pueden salir alrededor de 100 millones. Sin embargo, la capacidad reproductiva no solo se mide por lacantidad, también es esencial la calidad y el espermiograma es la forma para analizarlas.
Este examen es elemental para evaluar la fertilidad masculina y estudiar a los espermatozoides. Igualmente, sirve para hacer procesos de reproducción asistida y mejorar la calidad del semen.
Los datos más relevantes que se observan en la prueba son el movimiento de los espermatozoides, se clasifican en rápidos,lentos, pendulantes o inmóviles; la morfología, más del 14 por ciento tiene que ser normal; y la cantidad, debe haber por lo menos 20 millones por centímetro cúbico. Así mismo, se mira el volumen del semen.
OLIGOESPERMIA: La oligospermia, el conteo bajo de esperma, es una de las causas de infertilidad masculina. Este se da cuando el conteo de espermatozoides es menor a 20 millones pormililitro. Algunas de sus causas pueden ser el varicocele o efectos secundarios de medicamentos, pero también puede ser tratado si se detecta a tiempo. La oligospermia es una de las causas de la infertilidad masculina. Esto se da cuando el conteo de esperma es muy bajo. Aunque, como es sabido, basta solamente con un espermatozoide para fecundar el óvulo, esta condición modifica este mecanismo provocandoque las posibilidades que tiene el espermatozoide de alcance al óvulo sean muy bajas.
El rango de conteo normal de esperma está entre 20 millones/ml y 200 millones/ml. Si el conteo es menor a 20 millones/ml indica oligospermia.

A. El complemento es 47 XXY
B. Síndrome de Klinefelter
C. Elevada estatura, ginecomastia, hipogonadismo, micropene, ausencia de caracteres sexuales secundarios,obesidad marcada.


CASO CLINICO 2
GLOSARIO DE TERMINOS
HIPERURICEMIA: La hiperuricemia es el aumento de la concentración del ácido úrico en sangre. Inicialmente es asintomático pero suele acabar desencadenando la gota aguda o crónica al depositarse en las articulaciones, manifestándose con dolor articular, inflamación e impotencia funcional, ésta última en casos muy avanzados, que afortunadamentehoy suelen ser impensables. La articulación más afectada es la del dedo gordo del pie y las rodillas.
Es importante cuidar la alimentación para una adecuada profilaxis. Estando ya presente la dieta estricta pobre en purinas (procedente de los ácidos nucleicos presentes en visceras, carne de animal joven etc) puede prevenir el aumento del ácido úrico en la sangre escasamente, pues solo mejora la...