Genetica

Síndromes de microdeleción actualmente diagnosticables mediante FISH
FISH de metafase
La FISH puede usarse sobre células en metafase para detectar microdeleciones específicas más allá de la capacidad de resolución de la citogenética de rutina, o para identificar material extra de origen desconocido. Puede también ser de ayuda en casos donde es difícil determinar mediante la citogenética derutina si un cromosoma tiene una deleción simple o si está implicado en una reorganización sutil o compleja. Además, la FISH de metafase puede detectar algunos de los reordenamientos específicos que se observan en ciertos tipos de cáncer.

* Síndrome del maullido (cri-du-chat)
* Síndrome de Miller-Dieker
* Síndrome de Smith-Magenis
* Deficiencia de esteroide-sulfatasa
* SíndromeDiGeorge/Velo-Cardio-Facial/CATCH 22/Shprintzen
* Síndrome de Kallman
* Síndrome de Williams
* Síndrome de Wolf-Hirschhorn
* Síndrome de Prader-Willi/Angelman
*
* La FISH es una tecnología reciente que utiliza sondas de DNA marcadas con un fluoróforo para detectar o confirmar anomalías génicas o cromosómicas que generalmente están más allá de la capacidad de resolución dela citogenética de rutina. En primer lugar, la muestra de DNA (cromosomas metafásicos o núcleos en interfase) se desnaturaliza, proceso que separa las hebras complementarias de la estructura en doble hélice del DNA. A la muestra desnaturalizada se le añade entonces la sonda de interés, marcada con un fluoróforo, que se asociará al DNA de la muestra en el sitio diana, en el proceso denominadohibridación, donde se vuelve a formar una doble hélice. La señal emitida por la sonda se observa mediante un microscopio de fluorescencia y así la muestra de DNA se puede clasificar según la presencia o ausencia de la señal.
FISH de interfase
La FISH se puede usar sobre células en interfase para determinar el número de copias de uno o varios cromosomas, así como para detectar algunasreorganizaciones específicas que son características de ciertos tipos de cáncer. La ventaja principal de la FISH de interfase es que se puede realizar muy rápidamente si es preciso, normalmente en 24 horas, porque no requiere crecimiento de las células.
Un buen ejemplo es el ensayo de aneuploidía, que se realiza sobre células del fluido amniótico cuando hay una fuerte indicación clínica de una de las trisomíasmás comunes. Se desnaturalizan los núcleos de la muestra, se hibridan con sondas específicas para los cromosomas 13, 18, 21, X e Y, y habitualmente en 24 horas se dispone de los resultados. La prueba de aneuploidía suele incluir también una citogenética de rutina para confirmar los resultados o detectar cualquier anomalía no detectada por la FISH de interfase.
Autosómico dominante

Es una devarias formas en que un rasgo o trastorno se puede transmitir de padres a hijos.
Si una enfermedad es autosómica dominante, quiere decir que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para heredar la enfermedad. Con frecuencia, uno de los padres puede tener la enfermedad.
Heredar una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado(autosómico o cromosoma sexual) y de si el rasgo es dominante o recesivo.
Un sólo gen anormal en uno de los primeros 22 cromosomas no sexuales de cualquiera de los padres puede causar un trastorno autosómico.
La herencia dominante quiere decir que un gen anormal de uno de los padres es capaz de causar la enfermedad, aunque el gen paralelo del otro padre sea normal. El gen anormal "domina" el par de genes.Si simplemente uno de los padres tiene un gen defectuoso dominante, cada hijo tiene un 50% de probabilidades de heredar el trastorno.
Ejemplos de trastornos autosómicos dominantes abarcan la enfermedad de Huntington y la neurofibromatosis-1.

Autosómico recesivo
La herencia de una enfermedad, afección o rasgo específico depende del tipo de cromosoma afectado (autosómico o cromosoma sexual)...