genetica

MUTACIONES QUE AFECTAN
A LOS CROMOSOMAS HUMANOS
Araceli Lantigua Cruz

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Una vez perfilados los detalles técnicos para el estudio de los cromosomas humanos, los investigadores de la genética de la época, planearon la aplicación de
estas técnicas a ciertos síndromes cuya similitud entre los individuos afectados
sugería un defecto genético común.
El primer defecto cromosómicos detectadocomo causa genética de un síndrome se realizó por Lejeune, en personas que presentaban las características clínicas delineadas en el año 1866 por Lamgdon Down..
Esto ocurrió en el año 1959, dos años después que se reconoció que el número
de cromosomas humanos era de 46 y no de 48 como al inicio se había postulado.
Una vez más la investigación de una desviación del desarrollo da paso a un
nuevoconocimiento y desencadena el inicio de una nueva era que marca la relación entre la Genética Médica y el nacimiento de la Genética Clínica.
En ese mismo año se detectan los cariotipos 47,XXY y 45,X como causa de los
síndromes Klinefelter y Turner respectivamente. Le siguieron en orden el descubrimiento de la trisomía D hoy reconocida como 13, en el año 1960, el primer defecto
estructural fueidentificado también por Lejeune en el año 1963, en niños que
presentaban el síndrome del "maullido del gato". Otros defectos cromosómicos fueron descubiertos entre 1964 y 1965. De 1968 a 1970 se introducen las técnicas de
bandas y con éstas, la posibilidad de la clasificación inequívoca de todos los
cromosomas humanos comenzando una década que amplió el descubrimiento de
nuevos defectoscromosómicos y nuevos enfoques de mutaciones que pueden ser
reconocidas al nivel del nuevo campo de la citogenética.
La tecnología actual ha logrado avances sorprendentes en el estudio de los
cromosomas humanos. La citogenética por si misma o ampliada con técnicas
moleculares permiten la detección de defectos cada vez más pequeños que disminuyen la distancia del desconocimiento de defectos genómicosque median entre
las mutaciones monogénicas y las cromosómicas y cuyo conocimiento puede expli-

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car la etiología de otras desviaciones genéticas del desarrollo y profundizar en las
funciones aún desconocidas del genoma humano.
En este capítulo vamos a estudiar los conocimientos originados a partir de la
aplicación de los avances de la tecnología citogenética en la comprensión dedefectos genéticos cromosómicos y los mecanismos que los originan.

ANORMALIDADES O DEFECTOS CROMOSÓMICOS
A las anormalidades o defectos cromosómicos, se les denomina aberraciones
cromosómicas, se clasifican en dos grandes grupos: numéricas y estructurales.
Entre las primeras se incluyen aquellas en las cuales el componente cromosómico
normal de 46 está alterado, por exceso o por defecto. Estasalteraciones numéricas reciben el nombre de poliploidías y aneuploidías.
En el segundo grupo se afecta solamente la estructura de uno o varios cromosomas y
reciben el nombre de aberraciones estructurales.

Aberraciones cromosómicas de número
Este tipo de aberraciones cromosómicas se clasifica atendiendo al número de
cromosomas involucrados y a que sean o no un múltiplo exacto del númerohaploide de
cromosomas en: Poliploidías y aneuploidías.
Las poliploidías son defectos que involucran un conjunto o juego cromosómico haploide
extra a los dos juegos haploides que se esperan y que originan el número diploide del
cariotipo normal, por lo que se caracterizan por presentar un múltiplo exacto del número
haploide de cromosomas superior a dos. Se expresan como 3n, 4n, etc., y se lesnombra
triploidías, tetraploidía ,pentaploidías, etc.
Las poliploidias no solo suelen ser frecuentes en especies como los vegetales, sino
que se logran artificialmente con el propósito de investigaciones o para obtener variantes
más apetitosas y voluminosas.
En el humano son eventos poco viables, pero ocasionalmente se reportan triploidías
(3n) o tetraploidías (4n). Las triploidías...