genetica

Estatura de más de dos desviaciones
estándar (DE) para la media correspondiente
a cada edad cronológica y sexo, o bien por la
existencia de una velocidad de crecimiento
excesiva (superior alpercentil 75).

• Talla alta familiar: Es una variante normal del
crecimiento, que es determinado por la carga
genetica.
•
Examinacion clínica: analizar que las
proporciones y segmentossean normales con
una edad de inicio puberal acorde a los
antecedentes genéticos.

• Maduracion acelerada familiar: Es otra
variante que no implica afectación a la salud
del paciente.
•Se caracterizan por maduración ósea
avanzada para la edad pero concordante con
la talla, sin alteraciones de valores séricos en
la hormona del crecimiento, IGF1 ni esteroides
sexuales.

•Se ha demostrado que existe una gran
heredabilidad genetica: de un 40% a 70%
• Esta se relaciona principalmente con la
obesidad
• También está unida fuertemente a factores
genéticos
• Elambiente contribuye de igual manera

• Recién nacido a término, grande para la edad
gestacional. Referido al hospital por presentar
hipoglucemia y estado convulsivo.
• La madre cursó unembarazo con diabetes
gestacional no controlada.

El examen físico destacó la
macrosomía del neonato que
pesaba 4300 gramos, presencia
de panículo adiposo
aumentado, facies abultada,
abdomengloboso , aumento de
la circunferencia de los
hombros que da la apariencia
de “jugador de rugby” y
presencia de convulsiones
tónico clónicas generalizadas

R= Hijo de madre diabética• La hiperglucemia prolongada de la madre al
atravesar la placenta produce en el feto la
estimulación del páncreas fetal produciendo
hiperplasia de los Islotes de Langerhans y, enconsecuencia, hiperinsulinismo.
• La glucosa atraviesa fácilmente la barrera
placentaria, pero la insulina no.
• La macrosomía es secundaria a la mayor
cantidad de insulina fetal.

• Hipoglucemia...