GENETICA

NOTA CLÍNICA

Distonía-parkinsonismo de inicio rápido: forma esporádica
J. Romero-López, M.J. Moreno-Carretero, D. Escriche-Jaime, E. Corredera-García

DISTONÍA-PARKINSONISMO DE INICIO RÁPIDO: FORMA ESPORÁDICA
Resumen. Introducción. La distonía-parkinsonismo de inicio rápido es un trastorno del movimiento que asocia distonía, con
especial afectación de la musculatura orofacial, y síntomasparkinsonianos. Esta sintomatología se instaura de forma brusca
y posteriormente permanece estable a lo largo de la enfermedad. Afecta sobre todo a personas jóvenes y tiene carácter hereditario autosómico dominante con escasa penetrancia, aunque se han descrito casos esporádicos. La alteración genética se
localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3relacionado con la regulación de la
bomba de sodio-potasio. Caso clínico. Mujer de 16 años con un cuadro brusco de distonía que afecta a los miembros superiores e inferiores y a la musculatura bulbar, con importante disartria y disfagia. El cuadro clínico se instauró en unas horas y
ha permanecido estable a lo largo de los años. No existen antecedentes familiares de trastornos del movimiento ni de otrasenfermedades neurológicas. Conclusiones. La distonía-parkinsonismo de inicio rápido constituye una forma rara de parkinsonismo que puede aparecer de forma esporádica o familiar. Este caso representa probablemente una forma esporádica y es el
segundo caso de esta rara entidad comunicado en España. El diagnóstico diferencial es complejo y debe realizarse principalmente con el parkinsonismojuvenil, la distonía que responde a la levodopa y la distonía-parkinsonismo unido al cromosoma X. Se discuten los criterios diagnósticos, el diagnóstico diferencial, la etiopatogenia y las alteraciones genéticas. [REV
NEUROL 2008; 47: 638-40]
Palabras clave. Distonía-parkinsonismo. Forma esporádica. Inicio rápido.

INTRODUCCIÓN
La distonía-parkinsonismo de inicio rápido es un raro trastorno
delmovimiento de carácter hereditario autosómico dominante
con escasa penetrancia, que afecta a pacientes adolescentes o
adultos jóvenes. Se caracteriza por un cuadro clínico de comienzo brusco de disartria, disfagia y distonía de localización
variable, asociada a parkinsonismo con bradicinesia, rigidez o
inestabilidad postural. Los síntomas se instauran en días o semanas y permanecen estables oevolucionan escasamente a lo
largo de los años. Se han descrito varias familias con distoníaparkinsonismo de inicio rápido y también casos esporádicos de
esta entidad. La alteración genética designada DYT12 se localiza en el cromosoma 19q13, donde se ha encontrado una mutación del gen ATP1A3 implicado en la regulación de la bomba de
sodio-potasio [1-4].
Presentamos el caso de una mujeradolescente que desarrolla unas manifestaciones clínicas que cumplen los criterios de
distonía-parkinsonismo de inicio rápido, excepto la relativa a la
herencia autosómica dominante.
CASO CLÍNICO
Mujer de 16 años, estudiante, sin antecedentes patológicos personales ni familiares de interés. No existe consumo de fármacos, drogas, ni contacto con
tóxicos. Según refieren sus familiares, coincidiendo conuna situación de
estrés emocional presenta un cuadro brusco de inhibición, alteración del
lenguaje, sialorrea, disfagia, lentitud de movimientos, marcha lenta e inestable y posturas anómalas en los miembros. Este cuadro se establece en pocos
días y no se acompaña de fiebre, síntomas generales, alteración de la conAceptado tras revisión externa: 14.05.08.
Servicio de Neurología. HospitalMeixoeiro. Complejo Hospitalario Universitario de Vigo. Vigo, Pontevedra, España.
Correspondencia: Dr. Jesús Romero López. Servicio de Neurología. Hospital Meixoeiro. Meixoeiro, s/n. E-36200 Vigo (Pontevedra). E-mail: jesus.
romero.lopez@sergas.es
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