genetica

Bases Cromosómicas de la Herencia
1.- INTRODUCCION.- ha sido modificada y utilizada por grandes pensadores y científicos a través de varias décadas. Todo comenzó cuando Mendel y Darwin propusieron sus primeros esquemas relacionados con la evolución, en 1865. En este año fue que Mendel propuso, aunque sin ninguna prueba concreta, que las células contenían algún tipo de factor que era llevado deuna generación a la siguiente, mientras que por su parte, Darwin propuso que los factores eran trasladados a través de las "gémulas" (un término que el mismo acuñó), las que viajaban a través de todas las partes de los organismos de las personas hacia los órganos sexuales.
Luego, Walter Sutton tomó el trabajo desarrollado por Mendel y observó que sus estudios sobre el comportamiento de loscromosomas durante la división celular eran consistentes con aquellos que había realizado Mendel; por lo que Sutton pudo seguir investigando y desarrollando más su teoría, y creó la base de lo que hoy es conocida como la teoría cromosómica de la herencia. El que seguiría con la investigación sería el alemán Walther Flemming, el que exploró más profundamente la división celular, y acuñó el término"cromatina" (de hecho, lo que Flemming descubrió, fue el cromosoma, pero no sería llamado así hasta unos años después).
Unos años más tarde, el que haría un nuevo descubrimiento sería Theodor Boveri, quien tomó los descubrimientos de Flemming y los llevó aún más adelante, dando la primer evidencia de que los cromosomas proveen la continuidad de genes entre las generaciones. Luego de que Boveri hagaun gran avance, el que terminaría de cerrar el círculo de la teoría cromosómica de la herencia, fue el mismo Walter Sutton, el cual, gracias a sus investigaciones, pudo postular que todos los cromosomas tienen una estructura estable (la cual llamó individualidad) que era mantenida entre generaciones, y utilizó esta propiedad para poder ser capaz de seguir el comportamiento de cromosomasindividuales a través de las diferentes etapas de la meiosis.
2.- CROMOSOMAS.- En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrará en forma decromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes:los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.
3.- ABERRACIONES CROMOSOMICAS.- Aberración cromosómica: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.
Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclocelular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, peroexisten y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las más frecuentes destacan:
trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down:
es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos...