genetica

Que es la genética?
La genética humana describe el estudio de la herencia biológica en los seres humanos.
puede ser útil ya que puede responder preguntas acerca de la naturaleza humana, comprender el desarrollo eficaz para el tratamiento de enfermedades y la genética de la vida humana.
La herencia de los rasgos para los seres humanos se basan en el modelo de herencia de Gregor Mendel. Mendeldeduce que la herencia depende de unidades discretas de la herencia, llamado genes.1
Enfermedades genéticas
Una enfermedad o trastorno genético es una condición patológica causada por una alteración del genoma. Esta puede ser hereditaria o no; si elgen alterado está presente en las gameto (óvulos y espermatozoides) será hereditaria (pasará de generación en generación), por el contrario si sóloafecta a las células somáticas, no será heredada.
Hay varias causas posibles:
 Mutación,
 Duplicación de cromosomas, o duplicación repetida de una parte del cromosoma,
 Deleción de una región de un cromosoma, o de un cromosoma completo,
 Uno o más genes heredados de los padres;
Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter es un cuadro que ocurre entre los hombres que tienen uncromosoma X adicional en la mayoría de sus células. El síndrome puede afectar las diversas etapas del desarrollo físico, social y del lenguaje. El síntoma más común es la infertilidad. Debido a que generalmente no producen la misma cantidad de testosterona que los demás varones, los adolescentes con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal y ser menos musculosos que otrosniños. Pueden presentar dificultades para usar el lenguaje y expresarse. Es posible que sean tímidos y tengan problemas de adaptación.
Es importante comenzar el tratamiento dl síndrome de Klinefelter lo antes posible. Con el tratamiento, la mayoría de los niños crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales.
Los tratamientos incluyen:
Servicioseducativos
Terapia física, del lenguaje y ocupacional
Tratamientos médicos que incluyen reemplazo de testosterona

Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o incompleto.

Las niñas que lo presentan son de baja estatura y sus ovarios no funcionan adecuadamente. La mayoría de ellas son infértiles.Corren el riesgo de tener problemas de salud como hipertensión arterial, problemas renales, diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas tiroideos.

Otras características físicas típicas del síndrome de Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte superior de los hombros hasta los lados del cuello
Nacimiento del cabello hacia abajo en la espalda
Implantación bajade las orejas
Manos y pies inflamados
No existe una cura para el síndrome de Turner, pero hay algunos tratamientos para los síntomas. La hormona del crecimiento suele ayudar a que las niñas alcancen estaturas cercanas al promedio. La terapia de sustitución hormonal puede estimular el desarrollo hormonal. Las técnicas de reproducción asistida pueden ayudar a algunas mujeres con el síndrome deTurner a lograr embarazarse.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) o Disfunción del nervio peroneo es un grupo de trastornos nerviosos genéticos. Su nombre se debe a los tres médicos que lo identificaron por primera vez.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta aproximadamente a 1 de cada 3,300 personas.

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) afecta los nervios periféricos.Los nervios periféricos conducen las señales de movimiento y de sensaciones entre el cerebro, la médula espinal y el resto del cuerpo.
Los síntomas suelen comenzar durante la adolescencia. Los problemas en los pies, tales como el pie arqueado (arco pronunciado) o los dedos en martillo, pueden ser síntomas tempranos. A medida que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth (CMT) avanza, la parte...