Genetica

PRÁCTICA No. 13 ASPECTOS GENÉTICOS DEL DESARROLLO
1.-
Defina “Biología del Desarrollo” y su relación con la enfermedad humana:
La biología del desarrollo es la rama de la biología queestudia los procesos mediante los cuales los organismoscrecen y se desarrollan. La biología del desarrollo actual estudia los controles genéticos del crecimiento celular, ladiferenciación celular y lamorfogénesis (el proceso que origina los tejidos, órganos y la anatomía), así mismo, paraentender a la enfermedad, se debe de comprender el desarrollo del individuo.
2.- Mencione la importancia delmodelo de los genes Homeóticos (Hox) de la Drosophila Melanogaster (mosca de la fruta)en la genética del desarrollo humano:
Los genes homeóticos son genes que participan en el desarrollo de losorganismos y que determinan la identidad delos segmentos o partes individuales del embrión en sus etapas iniciales. La función normal de los genes homeóticosconsiste en conferir a la célula identidad espacialo posicional inequívoca en diferentes regiones a lo largo del ejeanteroposterior del cuerpo. Estos genes indican a la célula si forma parte de la cabeza, del tórax o del abdomen delindividuo.
3.-Describa el gen PAX6 como un regulador conservado del desarrollo ocular:
Se ha comprobado que PAX6 se asocia a anomalías oculares como aniridia (ausencia del iris) y anomalía de Peter.En enfermedadesoculares humanas, el grado de expresión PAX6 parece crucial porque los pacientes con una solacopia funcional (haploinsuficiencia) tienen defectos oculares y pacientes sin función PAX6 son anoftálmicos4.- Mencione tres ejemplos de anomalías del desarrollo ocular:


Aniridia


Anoftalmia


Ciclopía
5.- Mencione tres ejemplos de genes homólogos a los de control de desarrollo enDrosophila que causan anomalías enhumanos:


NKX2.5


Ssh


Hox A13
6.- Defina la expresión génica durante el desarrollo (diferenciación celular):
Se debe a reacciones bioquímicas que...