Genetica

IDENTIFICACIÓN DEL SEXO CROMOSOMICO
Lorena Mestizo Nava. Dra. María Teresa Abad Camacho
RESUMEN
La genética desempeña un *papel crucial en la estructura conceptual de la biología y están ya madurando sus frutos en la teoría y la práctica de la medicina*
CROMOSOMAS HUMANOS
Los 46 cromosomas de las células humanas forman 23 pares homólogos.
Los miembros de cada par homólogo coinciden encuanto a la información genética que cada uno contiene; es decir, presentan los mismos loci genéticos en idéntico orden, pero en cada locus pueden mostrar los mismos o diferentes alelos. En el momento de la fertilización se hereda del padre un miembro de cada par, y el otro de la madre. En varones y hembras son semejantes 22 de los pares, que por ello se denominan autosomas. Los cromosomas sexualesconstituyen el par restante, son distintos en varones y hembras y tienen importancia primordial en la determinación del sexo. En general, los componentes de cualquier par de cromosomas son indiferenciables microscópicamente entre sí, y lo mismo ocurre entre los cromosomas sexuales de la mujer, que se denominan cromosomas X. En el varón, los miembros del par de cromosomas sexuales difieren mutuamente:uno es un X, idéntico a los X de la hembra, en tanto que el otro, denominado cromosoma Y, es más pequeño que el X y no parece ser homólogo con éste, excepto posiblemente con respecto a unos cuantos genes.
Como quiera que las hembras son XX, sus células reproductoras contienen todas un cromosoma X; en cambio, los varones son XY y producen espermios portadores de cromosoma X y de Y en númerosaproximadamente iguales.
Cada progenitor proporciona a su descendiente 23 cromosomas, un miembro de cada par. Se dice que cada célula sexual (gameto), sea óvulo o espermio, presenta una cifra cromosómica haploide (n). En la especie humana, n=23. La célula formada por fertilización del ovulo por el espermio, el cigoto, posee 23 pares de cromosomas, es decir, 46; este es el número diploide (2n). Casitodas las células somáticas humanas son diploides.
CROMOSOMAS SEXUALES Y CROMATINA SEXUAL
CROMOSOMA X
El cromosoma X es un cromosoma submetacéntrico, miembro del grupo C. Los genes del X se denominan ligados al cromosoma X (o ligados al sexo) y su patrón característico de transmisión ha conducido a la identificación de unos 100 caracteres ligados al sexo. Entre los loci genéticos importantesdel cromosoma X figuran los de la protanopía y la deuteranopía, los de los defectos más corrientes de la coagulación (hemofilia A y enfermedad de Christmas), el de las variantes de la deshidrogenasa de la glucosa-6-fosfato y el sistema de grupo hemático Xg.
Un gen en el X no tiene alelo en el Y; por tanto, los varones son hemicigotos para los genes ligados al cromosoma X. Existe una posibleexcepción: los cromosomas X e Y deben aparearse en la meiosis, pues de lo contrario no podrían segregarse regularmente.
CROMOSOMA Y
El cromosoma Y es miembro del pequeño grupo acrocéntrico G, diferenciable de los otros miembros de aquel grupo (21 y 22) por su longitud ligeramente mayor, brazos menos divergentes y falta de satélites en el brazo corto.
Se puede reconocer en células tanto en interfacecomo en metafase por su viva fluorescencia con los colorantes de quinacrina.
DETERMINACIÓN DEL SEXO
Los gametos de la hembra poseen todos un cromosoma X; por tanto, se dice que la mujer es homogamética. Los varones pueden transmitir el cromosoma X o el Y; en consecuencia, son heterogaméticos.
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS
Los cromosomas humanos se clasifican según su tamaño y posición delcentrómero. Es posible clasificar los cromosomas en 23 pares exactos y, de ordinario, lo mejor es dividirlos en 7 grupos. Estos grupos, identificados por las letras de A a G, se disponen de acuerdo con su longitud decreciente y se han considerado también como un método aceptable de clasificación.
CLASIFICACIÓN DE LOS CROMOSOMAS POR LA POSICIÓN DEL CENTRÓMERO
La localización del centrómero, o...