genetica



Universidad Nacional Autónoma de México

Facultad de Estudios Superiores
Cuautitlán

Lic. Bioquímica Diagnóstica
Clave de la carrera:
218

“Genética Aplicada”

Prelaboratorio 4
Sensibilidad a la Feniltiocarbamida (FTC).


Profesores
Q.F.B Rosalba Bonilla Sánchez
p Q.F.B María Llasbeth Hernández Calderón

Alumno
Guadarrama Mendieta Victoria Magdalena

Fecha de entrega10-Octubre-2013
1.- Defina penetrancia y expresividad.
No todas las características se expresan el 100% de las veces que el alelo correspondiente esté presente, por lo que muchos organismos que tienen un genotipo no expresan el fenotipo esperado, o lo hacen en grados diferentes en los individuos de la población. Estos fenómenos se conocen como penetración y expresividad de un gen en lapoblación.
Penetrancia: La frecuencia de la expresión de un alelo cuando está presente en el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la característica, se dice que ésta tiene el 90% de penetrancia).
No todos los fenotipos que se expresan se manifiestan en el mismo grado. Para la polidactilia puede ocurrir un dedo suplementario en uno o más apéndices (manoso pies) y este dedo puede tener el tamaño normal o ser un muñón. Por lo tanto cuando el alelo P está presente se expresa de manera variable.
Espresividad variable: Variabilidad con la cual se modifican los posibles fenotipos expresados por un mismo genotipo, dependiendo de circunstancias ambientales o de interacción con otros genotipos no alélicos. La expresividad variable es la variación de lasmanifestaciones clínicas (tipo y severidad) de trastornos genéticos entre individuos afectados, incluso dentro de la misma familia.
2.- Mencione dos ejemplos no vistos en clase de Penetrancia y Expresividad en medicina, indicando cual es el tipo de penetrancia que presenta y cuál es la escala de expresividad.
Un ejemplo de expresividad variable, penetrancia incompleta y efecto pleiotropico esla distrofia miotónica (dm) ( steinert, 1909). Es una enfermedad neuromuscular hereditaria autosómica dominante (gen miotoninproteincinasa), degenerativa, progresista que afecta al músculo esquelético. Es una enfermedad multisistémica de gran variabilidad fenotípica que se caracteriza por atrofia muscular, miotonía, anormalidades cardíacas y cambios distróficos en tejidos no musculares. Concaracterísticas difíciles de interpretar en términos de herencia mendelina. Más común en adultos (cada 1 en 8, 000). Se relaciona con el efecto de anticiapación o edad más temprana de comienzoen generaciones sucesivas cuando la herencia es por vía materna. Caracterizada molecularmente por un triplete gtg de 5 a 37 copias y en estadodepremutación de 52-60 copias. En afectados las copias exceden las 200y entienden a aumentar en generaciones sucesivas.
El gen del retinoblastoma, dominante, que causa tumores malignos de ojos en humanos tiene una penetrancia del 90 %, o sea que del 100% de los individuos que portan el alelo defectuoso, sólo el 90% expresa la enfermedad. Asimismo ocurre con la polidactilia en los felinos, cuya penetrancia es menor al 100%; es un alelo dominante (“Pd”) que producededos supernumerarios, por lo tanto no todos los individuos de genoti­poPd‑sonpolidactílicos.
3.- ¿Qué es la poza génica?
Cuando estudiamos una población de organismos, es necesario observar el conjunto completo de características además las variaciones que puedan tener esas características, es decir, tomar en cuenta el total de alelos de todos los individuos. A partir del conjunto de alelos deuna población en estudio es posible obtener los genes para la siguiente generación. Algo así como un botadero de alelos para cada gen, de donde las nuevas generaciones obtendrán sus genes. Este conjunto de genes y sus alelos de una población en un tiempo especifico se le conoce como poza génica


4.- Explique los términos endogamia y exogamia.
Se define como endogamia al apareamiento entre...