Genetica

Unidad 1. Introducción a la Genética Médica. Conceptos básicos.
1. Analiza los avances de la genética desde sus inicios a principios del siglo XX y su aplicación en la actualidad.
Los antiguos griegos y hebreos, y después los eruditos medievales, describieron numerosos fenómenos genéticos y propusieron diversas teorías para explicarlos.
Gregor Mendel hizo avanzar significativamente lagenética al llevar a cabo un conjunto de experimentos, diseñados en organismos vivos (guisantes de jardín) y con esta información formuló una serie de leyes fundamentales de la herencia, que todavía hoy constituyen los fundamentos de la genética.
Charles Darwin formuló sus teorías sobre la evolución y su primo Francis Galton desarrolló una amplia serie de estudios en familias (centrado específicamente engemelos).
Las leyes de Mendel fueron redescubiertas en 1900, por tres científicos que trabajaban en tres países distintos. Landstainer descubrió también el sistema de los grupos sanguíneos ABO. En 1902, Archivald Garrod describió la alcaptonuria como el primer “error congénito del metabolismo” y en 1909, Johannsen acuñó el término gen para determinar la unidad elemental de la herencia.
H.J.Muller demostró las consecuencias genéticas de la radiación ionizante en la mosca de la fruta. Oswald Avery demostró en 1944 que los genes estaban constituidos por DNA.

1.1 Establece la importancia de las leyes de Mendel en el concepto de herencia y su aplicación en las ciencias médicas.
1ª Ley de Mendel: Ley de la uniformidad
Establece que si se cruzan dos razas puras para undeterminado carácter, los descendientes de la primera generación serán todos iguales entre sí fenotípica y genotípicamente, e iguales fenotípicamente a uno de los progenitores (de genotipo dominante), independientemente de la dirección del cruzamiento. Expresado con letras mayúsculas las dominantes(Amarillos) y minúsculas las recesivas(verdes), se representaría así: AA + vv = Av, Av, Av, Av
2ª Ley deMendel: Ley de la segregación
Conocida también, en ocasiones como la primera Ley de Mendel, de la segregación equitativa o disyunción de los alelos. Esta ley establece que durante la formación de los gametos, cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución genética del gameto filial. Es muy habitual representar las posibilidades de hibridación mediante un cuadro dePunnett.
Mendel obtuvo esta ley al cruzar diferentes variedades de individuos heterocigotos (diploides con dos variantes alélicas del mismo gen: Aa), y pudo observar en sus experimentos que obtenía muchos guisantes con características de piel amarilla y otros (menos) con características de piel verde, comprobó que la proporción era de 3:4 de color amarilla y 1:4 de color verde (3:1). Av + Av = AA +Av + Av + vv
Según la interpretación actual, los dos alelos, que codifican para cada característica, son segregados durante la producción de gametos mediante una división celular meiótica. Esto significa que cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la variación.
Para cada característica, unorganismo hereda dos alelos, uno de cada pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o heterocigotos.
En palabras de Mendel: 6 {{cita|"Resulta ahora claro que los híbridos forman semillas que tienen el uno o el otro de los dos caracteres diferenciales, y de éstos la mitad vuelven a desarrollar la forma híbrida,mientras que la otra mitad produce plantas que permanecen constantes y reciben el carácter dominante o el recesivo en igual número. Gregor Mendel
3ª Ley de Mendel: Ley de la recombinación independiente de los factores
En ocasiones es descrita como la 2ª Ley. Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente unos de otros, no existe relación entre ellos, por lo tanto el...