genetica

TEMA 21
ALTERACIONES DEL MATERIAL GENÉTICO.

LAS MUTACIONES
1. MUTACIONES GÉNICAS.
Son las mutaciones en sentido estricto. Consisten en cambios químicos del ADN (observables al microscopio). Afectan a genes estructurales y reguladores y pueden provocar cambios en un par de bases (microlesiones) o un segmento génico (macrolesiones).
Causas:
Errores no corregidos en la replicación del ADN.Acción de agentes físicos o químicos (radiaciones) que alterna el ADN.
Para la corrección de errores, a parte de las enzimas correctoras del proceso replicativo, se utilizan enzimas fotorreactivas, que rompen los enlaces entre timinas consecutivas (dímeros de timina) originados por cambios mutagénicos.
Tipos de mutaciones génicas:
Sustituciones basales. Dos tipos:
Transiciones. 1 basepúrica es reemplazada por 1 púrica y 1 pirimidínica por otra pirimidínica.
Transversiones. Cambio de una base púrica por otra pirimidínica, o viceversa.
Los átomos de H2 pueden cambiar sus posiciones para originar tautómeros, los cuales permiten apareamientos atípicos de bases en la doble hélice. Los cambios pueden ser originados por agentes mutagénicos.
Deleción y adición de bases. Son más gravesque las anteriores. Los tripletes de bases estarán cambiados por adición o deleción de bases y el mensaje genético es completamente distinto.
Transposiciones. Desplazamiento de secuencias de la cadena nucleotídica provoca la aparición de nuevos tripletes, lo cual modifica el mensaje genético.
2. MUTACIONES CROMOSÓMICAS.
Afecta a la estructura de los cromosomas (microscopio).
Tipos:
Númeroincorrecto de genes. Fallo en el apareamiento meiótico que puede producir un sobrecruzamiento erróneo, quedando un cromosoma con un fragmento extra y el otro con un déficit.
Deficiencias y deleciones. Pérdida de un fragmento del cromosoma y de algunos genes. Deficiencias (extremo) y deleciones (otro lugar).
Duplicaciones. Un segmento está repetido (exceso de genes). El aumento en el número degenes puede determinar la aparición de nuevas variantes génicas en mutaciones posteriores.
Alteraciones en el orden de los genes. No ocasionan perjuicio al individuo, pero pueden producir una descendencia con déficit o exceso de genes.
Inversiones. La disposición de los genes de un fragmento está invertida. Este fragmento incluye el centrómero (pericéntrica), o no lo incluye (paracéntrica).Translocaciones. Un fragmento cromosómico cambia de posición (al mismo, a su homólogo o a otro). De un cromosoma a otro y de éste al primero (recíproca), de un cromosoma a otro (transposición).
3. MUTACIONES GENÓMICAS O NUMÉRICAS.
Alteraciones del número de cromosomas de una especie, por exceso o por defecto. Producen alteraciones graves. Las más tolerables afectan a cromosomas pequeños.
1.EUPLOIDÍAS.
Alteración en el número de juegos cromosómicos (conjunto formado por un cromosoma de cada tipo –individuos diploides:2-).
Monoploidías. Sólo existe un juego cromosómico completo (n cromosomas).
Poliploidías. Existen más de dos juegos cromosómicos. Triploidías (3n cromosomas), tetraploidías (4n cromosomas), etc.
Ocasionan un aumento celular, acompañado por un aumento corporal (másfrecuente en vegetales que en animales). Por esta razón, muchas plantas de cultivo son poliploides. Los organismos poliploides pueden ser autopoliploides (las dotaciones cromosómicas pertenecen a la misma especie) o alopoliploides (se producen por hibridación de distintas especies).
Los animales poliploides son poco viables.
2. ANEUPLOIDÍAS.
Falta o sobra algún cromosoma.
Nulisomías. (2n-2)cromosomas. La alteración tiene efectos letales.
Monosomías. (2n-1) cromosoma.
Trisomías. (2n+1) cromosomas. Trisomía 21: síndrome de Down (1.5/1000 nacidos). Produce retraso mental, braquicefalia, rasgos faciales mongoloides, alteraciones diversas (oculares, cardíacas, etc).
Tetrasomías. (2n+2) cromosomas.
Las más tolerables son las que afectan a cromosomas pequeños o cromosomas sexuales...