Genetica
Páginas: 4 (962 palabras)
Publicado: 26 de octubre de 2012
25/08/2012
HERENCIA
MARTIN CRUZ
La herencia genética es la transmisión de material genético de un individuo a sus descendientes.
1
25/08/2012
……. también llamada mendeliana
Lostrastornos monogénicos se presentan por lo general a edad pediátrica. Son responsables de muchas enfermedades y muertes en la infancia.
CRUCE DE FLORES PURAS PARA EL COLOR: PURPURA Y BLANCO
2 25/08/2012
CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL
Amarillo Línea pura
P
Verde Línea pura
F1
Híbrido o Heterocigoto
P: Progenitores F1: Filial 1 o primera generación
3
25/08/2012GAMETOS
H.D.
H.
H.
H.R. Genotipo: 1:2:1 Fenotipo: 3:1
Gametos F1: B A b B a b ab AB Ab aB
4
25/08/2012
gametos
Conceptos clave:
Locus: Lugar que ocupa un gen en unbrazo de un determinado cromosoma.
Cromosomas Homólogos: Son pares de cromosomas idénticos.
Genes Alelos: Genes en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos
5
25/08/2012HOMOCIGOTO: persona con un par de alelos idénticos. A A
A
a
HETEROCIGOTO: “portador”, cuando los alelos son diferentes.
Genotipo: La constitución genética de un individuo, referida a un par degenes alelos. (Sinónimo: Genoma).
Fenotipo: Características observables en un individuo: físicas, fisiológicas, bioquímicas y/o moleculares.
6
25/08/2012
Genética Médica: Consulta Se necesitainformación de la historia familiar del paciente (GENEALOGIA). Elaboración del Heredograma
PROBANDO: miembro afectado de la familia que da lugar al estudio. Los familiares pueden ser:
1er grado:progenitores, hermanos e hijos del probando. 2do grado: abuelos, nietos, tíos, sobrinos y medios hnos. 3er grado: ej.- primos hermanos.
7
25/08/2012
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HERENCIAMONOGÉNICA (MENDELIANAS)
Un gen = una enfermedad
• Algunas veces, hay un sólo caso en la familia (Esporádico) debido a Mutación de novo. • Siguen las Leyes de Mendel, por lo que se las llama
también...
HERENCIA
MARTIN CRUZ
La herencia genética es la transmisión de material genético de un individuo a sus descendientes.
1
25/08/2012
……. también llamada mendeliana
Lostrastornos monogénicos se presentan por lo general a edad pediátrica. Son responsables de muchas enfermedades y muertes en la infancia.
CRUCE DE FLORES PURAS PARA EL COLOR: PURPURA Y BLANCO
2 25/08/2012
CARACTERES ESTUDIADOS POR MENDEL
Amarillo Línea pura
P
Verde Línea pura
F1
Híbrido o Heterocigoto
P: Progenitores F1: Filial 1 o primera generación
3
25/08/2012GAMETOS
H.D.
H.
H.
H.R. Genotipo: 1:2:1 Fenotipo: 3:1
Gametos F1: B A b B a b ab AB Ab aB
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25/08/2012
gametos
Conceptos clave:
Locus: Lugar que ocupa un gen en unbrazo de un determinado cromosoma.
Cromosomas Homólogos: Son pares de cromosomas idénticos.
Genes Alelos: Genes en el mismo locus de un par de cromosomas homólogos
5
25/08/2012HOMOCIGOTO: persona con un par de alelos idénticos. A A
A
a
HETEROCIGOTO: “portador”, cuando los alelos son diferentes.
Genotipo: La constitución genética de un individuo, referida a un par degenes alelos. (Sinónimo: Genoma).
Fenotipo: Características observables en un individuo: físicas, fisiológicas, bioquímicas y/o moleculares.
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25/08/2012
Genética Médica: Consulta Se necesitainformación de la historia familiar del paciente (GENEALOGIA). Elaboración del Heredograma
PROBANDO: miembro afectado de la familia que da lugar al estudio. Los familiares pueden ser:
1er grado:progenitores, hermanos e hijos del probando. 2do grado: abuelos, nietos, tíos, sobrinos y medios hnos. 3er grado: ej.- primos hermanos.
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25/08/2012
ENFERMEDADES MONOGÉNICAS HERENCIAMONOGÉNICA (MENDELIANAS)
Un gen = una enfermedad
• Algunas veces, hay un sólo caso en la familia (Esporádico) debido a Mutación de novo. • Siguen las Leyes de Mendel, por lo que se las llama
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