Genetica

GUÍA DE ESTUDIO PARA LA MATERIA DE GENÉTICA EN LA LICENCIATURA DE TERAPIA FÍSICA.UAG.
                                                                                                          Dra.Adriana Michel Reynoso.
 
VIII. ALTERACIONES FRECUENTES DE HERENCIA  MENDELIANA.
Neurofibromatosis ( Enfermedad de Von Recklinghausen).-
-Causa:  mutación en el gen que produce la neurofibromina,localizado en el locus 17q.11. Regula la división celular.
-Herencia Autosómica Dominante.
-Cuadro clínico: talla baja, macrocefalia, manchas café con leche, neurofibromas, escoliosis, deformidadesóseas,  “pecas” en axilas y regiones inguinales, problemas de aprendizaje, nódulos de Lisch, malignización de tumores, hipertensión, crisis convulsivas.
-Manejo: cirugía de tumores.
OsteogénesisImperfecta 1.-
-Causa: mutación en pro Col alfa 1. (sustitución de glicina por cisteína)  una molécula defectuosa que ocasiona huesos frágiles.
-Herencia Autosómica Dominante.
-Cuadro clínico: fracturasfrecuentes, escleras azules, sordera, talla baja, deformidades, dientes opalescentes.
-Manejo: cuidado extremo, cirugía, medicamentos antirresortivos de calcio, terapia con células madre.
 Síndrome de Marfán.-
-Causa: mutación en el gen de la fibrilina, localizado en 15q, que condiciona tejido conectivo alterado, principalmente en las fibras elásticas de ojo, huesos, articulaciones,ligamentos, corazón y grandes vasos.
-Herencia Autosómica Dominante.
-Cuadro clínico: talla alta, dolicoestenomelia (extremidades muy largas), aracnodactilia, apiñamiento dental, miopía, luxación delcristalino, paladar alto, pectus excavatum o carinatum, escoliosis, lordosis lumbar, hiperlaxitud articular, prolapso valvular o mitral, dilatación de raíz aórtica, aneurismas, ectasia dural lumbar omeningocele, pies planos.
-Manejo:  vigilancia cardiovascular, ortopedia, ortodoncia, cirugía oftalmológica, etc. Evitar deportes extremos o de contacto.
Fenilcetonuria.-
-Causa: deficiencia de...