Genetica
Páginas: 10 (2399 palabras)
Publicado: 26 de enero de 2013
Alberto Gómez Esteban & Laura del Olmo
Tema 2. Organización y elementos funcionales de genoma y epigenoma
Introducción
En general al comparar el genoma de un eucariota con una bacteria, es notoria la diferencia de tamaño. El DNA de un organismo procariótico tendrá unos 106 pares de bases mientras que en eucariotas alrededor de 109. Con respecto al DNA bacteriano prácticamente todo el DNA escodificante, es decir, esta compuesto de forma prácticamente exclusiva de genes y nada más, utilizan todo el código genético. Los DNA eucarióticos se considera que tienen alrededor de un 3% del DNA codificante, mientras que el resto no lo es, y tiene función desconocida. La mayor parte de los genes que codifican proteínas en eucariotas están además entrecortados, de manera que tienen regiones quecodifican proteínas (exones) intercaladas por secuencias que no codifican nada (intrones). Cuando se sintetiza un mRNA a partir de un gen, éste contiene además de las regiones que codifican proteínas, las regiones no codificantes o intrones y para que este mRNA sea funcional, debemos modificarlo mediante el splicing, para que quede constituido únicamente por exones.
En las bacterias casi todoslos fragmentos de DNA se presentan como copia única, es decir, las secuencias aparecen sólo una vez en todo el DNA, sin embargo en el DNA de organismos eucariotas hay una gran cantidad de secuencias que se repiten mucho en todo el DNA de forma que en el DNA eucariótico veremos tanto secuencias de copia única como secuencias repetitivas las cuales se pueden repetir hasta un millón de veces en todala cadena de DNA
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Alberto Gómez Esteban & Laura del Olmo
Configuración del DNA
DNA de copia única
El DNA de copia única puede representar entre el 50-70% (en humanos un 70%) del total de material genético. El DNA de copia única está compuesto en una pequeña parte (alrededor de un x%) por los genes o secuencias codificantes, y una mayoría de DNA no codificante.
Los genes nocontienen solo una parte estructural codificante para proteínas sino también contienen una región reguladora. Los genes están compuestos por exones e intrones (zona estructural) y una región reguladora.
El DNA no codificante incluye los intrones, los cuales son el DNA que entrecorta los fragmentos codificantes de los genes (se considera que los intrones forman parte del gen, pero que no codificaproteína).
DNA repetitivo
El DNA repetitivo no es más que secuencias de DNA que se repiten muchas veces a lo largo del genoma, desde algunos cientos de veces hasta incluso 10 6 veces representando entre el 20-50% (30% en humanos) del total de material genético. Podemos separar al DNA repetitivo en DNA codificante y DNA no codificante. El DNA codificante puede estar agrupado en regiones concretas delDNA o bien disperso. El DNA repetitivo codificante y agrupado se compone de genes que codifican proteínas o RNA pero que a diferencia de los anteriores que aparecen en copia única, éstos aparecen en múltiples copias a lo largo del genoma. La mayor parte de las proteínas vienen codificadas por un gen de copia única, pero hay algunas que disponen de muchas copias y las expresan todas, de manera queestos genes repetitivos aparecen en zonas concretas del DNA y que codifican o bien proteínas o bien RNA. Pueden agruparse en múltiples familias: Familias génicas clásicas con secuencias repetidas en tándem (p.e. genes de las histonas). En humanos se considera que existen 40-50 copias pero pueden llegar a tener unas 100 copias. Todas las copias son prácticamente idénticas y todas se expresan.También responden a este esquema los genes de los rRNA más grandes y genes de los tRNA.
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Alberto Gómez Esteban & Laura del Olmo
Familias multigénicas con genes agrupados (p.e. genes de las globinas o genes de los antígenos de histocompatibilidad). Estas copias no son exactamente iguales, sino que codifican proteínas ligeramente distintas las cuales se expresan unas u otras dependiendo...
Tema 2. Organización y elementos funcionales de genoma y epigenoma
Introducción
En general al comparar el genoma de un eucariota con una bacteria, es notoria la diferencia de tamaño. El DNA de un organismo procariótico tendrá unos 106 pares de bases mientras que en eucariotas alrededor de 109. Con respecto al DNA bacteriano prácticamente todo el DNA escodificante, es decir, esta compuesto de forma prácticamente exclusiva de genes y nada más, utilizan todo el código genético. Los DNA eucarióticos se considera que tienen alrededor de un 3% del DNA codificante, mientras que el resto no lo es, y tiene función desconocida. La mayor parte de los genes que codifican proteínas en eucariotas están además entrecortados, de manera que tienen regiones quecodifican proteínas (exones) intercaladas por secuencias que no codifican nada (intrones). Cuando se sintetiza un mRNA a partir de un gen, éste contiene además de las regiones que codifican proteínas, las regiones no codificantes o intrones y para que este mRNA sea funcional, debemos modificarlo mediante el splicing, para que quede constituido únicamente por exones.
En las bacterias casi todoslos fragmentos de DNA se presentan como copia única, es decir, las secuencias aparecen sólo una vez en todo el DNA, sin embargo en el DNA de organismos eucariotas hay una gran cantidad de secuencias que se repiten mucho en todo el DNA de forma que en el DNA eucariótico veremos tanto secuencias de copia única como secuencias repetitivas las cuales se pueden repetir hasta un millón de veces en todala cadena de DNA
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Alberto Gómez Esteban & Laura del Olmo
Configuración del DNA
DNA de copia única
El DNA de copia única puede representar entre el 50-70% (en humanos un 70%) del total de material genético. El DNA de copia única está compuesto en una pequeña parte (alrededor de un x%) por los genes o secuencias codificantes, y una mayoría de DNA no codificante.
Los genes nocontienen solo una parte estructural codificante para proteínas sino también contienen una región reguladora. Los genes están compuestos por exones e intrones (zona estructural) y una región reguladora.
El DNA no codificante incluye los intrones, los cuales son el DNA que entrecorta los fragmentos codificantes de los genes (se considera que los intrones forman parte del gen, pero que no codificaproteína).
DNA repetitivo
El DNA repetitivo no es más que secuencias de DNA que se repiten muchas veces a lo largo del genoma, desde algunos cientos de veces hasta incluso 10 6 veces representando entre el 20-50% (30% en humanos) del total de material genético. Podemos separar al DNA repetitivo en DNA codificante y DNA no codificante. El DNA codificante puede estar agrupado en regiones concretas delDNA o bien disperso. El DNA repetitivo codificante y agrupado se compone de genes que codifican proteínas o RNA pero que a diferencia de los anteriores que aparecen en copia única, éstos aparecen en múltiples copias a lo largo del genoma. La mayor parte de las proteínas vienen codificadas por un gen de copia única, pero hay algunas que disponen de muchas copias y las expresan todas, de manera queestos genes repetitivos aparecen en zonas concretas del DNA y que codifican o bien proteínas o bien RNA. Pueden agruparse en múltiples familias: Familias génicas clásicas con secuencias repetidas en tándem (p.e. genes de las histonas). En humanos se considera que existen 40-50 copias pero pueden llegar a tener unas 100 copias. Todas las copias son prácticamente idénticas y todas se expresan.También responden a este esquema los genes de los rRNA más grandes y genes de los tRNA.
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Alberto Gómez Esteban & Laura del Olmo
Familias multigénicas con genes agrupados (p.e. genes de las globinas o genes de los antígenos de histocompatibilidad). Estas copias no son exactamente iguales, sino que codifican proteínas ligeramente distintas las cuales se expresan unas u otras dependiendo...
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