Genetica

GENETICA BASICA
ADRIANA ORDOÑEZ V.
Facultad de Medicina

®

2004 `Derechos Reservados Pontificia Universidad Javeriana Instituto de Genética Humana Bogotá COLOMBIA

DESDE LA GENETICA HASTA LA GENOMICA

®

Algunas definiciones:
„ GENETICA : Parte de la Biología que trata

de la herencia y de todo lo relacionado con
ella.
„ GENOMICA: Estudia los genes y sus
funciones
„ PROTEOMICA: Ciencia quecorrelaciona las

proteínas con sus genes, estudia el conjunto
completo de proteínas que se pueden
obtener de un genoma

Heterogeneidad ?

Una realidad…. LA MEDICINA
GENOMICA
„ Resultado de:

Inv.generadas por PGH
„ Conocimiento estructura DNA
„ Variantes geneticas
„

„
„
„

®

Heterogeneidad de los individuos
Heterogeneidad de las enfermedades
Heterogeneidad de las respuestas a
medicamentosMEDICINA GENOMICA
„ HACE POSIBLE…

Realizar una medicina mas predictiva, mas
preventiva y mas persolnalizada.
„ Revoluciona estrategias de Dx. Y Tto.
„ Impacta directamente en la educacion para la
salud.
„

®

Que son las variaciones geneticas?
„ Es informacion que cada uno de nosotros

tiene y es diferente a la de los demas, y nos
da:
INDIVIDUALIDAD
„ DETERMINAN SUCEPTIBILIDAD O
RESISTENCIA A ENF.DEPENDIENDO DE
LA INTERACCION CON EL MEDIO AMB.
„ INTERVIENEN EN LA RESPUESTA A LOS
FARMACOS
„

®

MEDICINA GENOMICA
Nuevas tecnicas de biologia molcular aplicadas:
„ Clonacion en eucariotas
„ Construccion de Bibliotecas de DNAc
„ RT – PCR en tiempo real
„ Tecnologia de Microarreglos
„ Electroforesis capilar
„ Hibridacion in situ con fluorescencia(FISH)
„ Ensayo cometa
„ Terapia Genica
®CONCEPTOS BASICOS
DNA – RNA
„ GEN
„ ALELO
„ LOCUS
„ GENOMA
„ GENOTIPO
„ FENOTIPO
„

®

ALELO
UNO DE LOS GENES EN UN LOCUS DETERMINADO, QUE
CONTROLA LA EXPRESION DE UNA CARACTERISTICA
EN PARTICULAR.

ALELOS: Formas alternativas del mismo gen . Por
consiguiente tienen información génica alterada y
pueden especificar un producto génico alterado

®

HOMOCIGOTO
= gen o = alelo en ambos lociHETEROCIGOTO

HEMICIGOTO ?? No
hay alelos alternativos.
XX si.
XY no.
®

Cromosoma –Locus-DNA

Par

POLIMORFISMO
„ Presencia de dos o mas

alelos en una poblacion
dada.
„ Condicion : Al menos dos de

ellos ocurren con una frecuancia
mayor del 1%

®

B

A

O
AB

ARBOL GENEALOGICO
•

•
•
•
•
•

Diagrama que describe las relaciones
familiares, género, estado patológico y otras
caracteristicas.
APELLIDOSPROCEDENCIA ( Trastornos eritrocitarios boyaca)
EDAD: FQ (niño),Corea de Huntington
(adulto)
SEXO: NIÑA (DMD , HEMOFILIA)
......

ARBOL
GENEALOGICO

MECANISMOS DE HERENCIA CLASICOS
Árbol Genealógico
TALLER I
Cada estudiante debe escoger una enfermedad genética en la base de datos OMIM. Que puede
buscarse de diferentes maneras, entre las cuales esta (http:// www.ncbi.nlm.nih.gov/) y anotar el
numeroOMIM que le corresponde
Realice una breve descripcion de las caracteristicas de la enfermedad y un árbol genealógico
completo que incluya individuos hipotéticos , mínimo tres generaciones y:
1. Consanguinidad
2. Individuos afectados por la enfermedad genética
3. Gemelos (Homocigotos y Heterocigotos)
4. Abortos
5. Muertos
6. Propósito
7. Sexo no especificado
Enumere generaciones
Enumereindividuos

3. ES MUY IMPORTANTE CONOCER EL PATRON DE HERENCIA DE LAS
ENFERMEDADES GENETICAS LUEGO ENTONCES:
¿El patrón de herencia de esa enfermedad es? _______________________________________

®

http://www.google.com.co/search?hl=es&q=hypothetical+pedigreehuman+pedigrees&meta=

http://www.google.com.co/search?hl=es&q=hypothetical+pedigreehuman+pedigrees&meta=http://www.google.com.co/search?hl=es&q=hypothetical+pedigreehuman+pedigrees&meta=

®

PATR O N ES D E H ER EN C IA

• Autosóm ica D om inante
• Autosóm ica R ecesiva
• R ecesiva Ligada a X

ALGUNOS CARACTERES EN ESPECIE
HUMANA
RECESIVOS

DOMINANTES

• FENILCETONURIA

• ACONDROPLASIA

• GALACTOSEMIA

• PORFIRIA HEPATICA

• FIBROSIS QUISTICA

• BRAQUIDACTILIA

PATRON DE
HERENCIA

AUTOSOMICO RECESIVO

®

HERENCIA AUTOSOMICA
RECESIVA...