Genetica

MARCO TEORICO
El cariotipo es el patrón cromosómico de una especie expresado a través de un código, establecido por convenio, que describe las características de sus cromosomas. Debido a que en elámbito de la clínica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto o dibujo de los cromosomas de una célula metafásicaordenados de acuerdo a su morfología (metacéntricos, submetacéntricos, telocéntricos, subtelocéntricos y acrocéntricos) y tamaño, que están caracterizados y representan a todos los individuos de unaespecie. El cariotipo es característico de cada especie, al igual que el número de cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque somos diploides o 2n) en el núcleo de cada célula,[1]organizados en 22 pares autosómicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX).Cada brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las técnicasde marcado. No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
* Grupo A: Se encuentran los parescromosómicos 1, 2 y 3. Se caracterizan por ser cromosomas muy grandes, casi metacéntricos. En concreto, 1 y 3 metacéntricos; 2 submetacéntrico.
* Grupo B: Se encuentran los pares cromosómicos 4 y 5.Se trata de cromosomas grandes y submetacéntricos (con dos brazos muy diferentes en tamaño).
Patologias relacionadas a cromosomas del grupo a y b
GRUPO: A
Cromosoma 1 (metacentrico)
Glaucoma:aumento de la presión intraocular por falta del drenaje del humor acuoso que si no se corrige a tiempo puede producir ceguera
Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficienciaque de una enzima que provoca la acumulación de una sustancia grasa
Cromosoma 2 (submetacentrico)
Temblor esencial: desorden neurológico que causa involuntariamente temblor en las manos y piernas...